“火棉膠嬰兒 ， 馬上轉(zhuǎn)送新生兒重癥監(jiān)護(hù)室！”
懷孕33周的張女士
在浙江省杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院剛生下孩子 ， 
就聽到醫(yī)生呼喊搶救 。
這個(gè)早產(chǎn)一個(gè)多月的寶寶 ， 竟是全身通紅 ， 極其罕見的“火棉膠嬰兒” 。本來滿心歡喜的張女士一家 ， 心情瞬間跌到谷底 。
裹著“羊皮紙”出生的寶寶
寶寶取名文文 ， 一出生就與一般嬰兒不同 ， 面部及四肢的皮膚看起來“油光光”的 ， 質(zhì)地滑而硬 ， 像被一層羊皮紙包裹著 。頸部、腋窩、腹股溝、膝后窩等褶皺處的皮膚破損、斷裂 ， 露出淺紅色的嫩皮 ， 還伴有水腫 。
據(jù)了解 ， “火棉膠嬰兒”又稱為 “新生兒魚鱗病” ， 是一種常染色體隱性遺傳皮膚疾病 ， 臨床上比較罕見 。這類嬰兒出生時(shí) ， 被一層發(fā)亮的膠狀膜包裹 ， 四肢被限制在一個(gè)特殊位置 。在嬰兒出生后24小時(shí)內(nèi) ， 膠狀膜開始出現(xiàn)裂隙或脫落 。幾天以后 ， 大部分患兒的嫩皮會(huì)角化變成火棉膠樣 ， 如此反復(fù)硬化和脫落 ， 遷延不愈 。“


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作為一種遺傳性皮膚病 ， 沒有特殊的治療方案 ， 孩子的皮膚、黏膜護(hù)理以及預(yù)防感染 ， 是治療的關(guān)鍵 。”該院新生兒重癥監(jiān)護(hù)室副主任醫(yī)師莫蔚農(nóng)解釋說 。
經(jīng)過1個(gè)月的救治 ， 文文全身脫膜基本完成 ， 生長(zhǎng)發(fā)育良好 ， 四肢活動(dòng)正常 。通過專家評(píng)估后 ， 文文目前已經(jīng)出院回家 。
重視孕前檢查 ， 預(yù)防遺傳疾病
如何預(yù)防“火棉膠嬰兒”的出生 ， 該院產(chǎn)前診斷中心主任醫(yī)師張艷珍表示 ， 準(zhǔn)媽媽可以通過孕前體檢、產(chǎn)前診斷等方式預(yù)防出生缺陷 。
張艷珍說：“有家族遺傳史或已有‘火棉膠寶寶’生育史的媽媽 ， 如果打算再次懷孕 ， 一定要重視孕前體檢 ， 檢查夫妻雙方是否為致病基因攜帶者 。如果夫婦均為隱性基因攜帶者 ， 準(zhǔn)媽媽在孕18至24 周時(shí) ， 有必要到醫(yī)院進(jìn)行羊水穿刺 ， 進(jìn)行胎兒基因檢測(cè) 。”


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【怎么才能避免火棉膠嬰兒 火棉膠嬰兒會(huì)很痛苦嗎】張艷珍提醒育齡人群 ， 應(yīng)避免近親結(jié)婚生子；女性在備孕、懷孕時(shí)應(yīng)養(yǎng)成良好的生活、飲食習(xí)慣；堅(jiān)持適量運(yùn)動(dòng)；保持良好心態(tài)；遠(yuǎn)離輻射、化學(xué)物質(zhì)等致畸環(huán)境；重視孕前檢查 ， 并做到孕期按時(shí)體檢 。