一種全身多系統的罕見遺傳病，野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病。在今日重慶有一個老人因為心臟功能衰竭被送到了醫院之中，但是在經過醫院的救治以及檢查過之后，就發現這位93歲高齡的老人，竟然是患上了一種特別罕見的疾病，是一種心臟病，在經過診斷和多項的檢查之后，最終確診為是野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病。

淀粉人是什么意思

淀粉人就是一種得了罕見心臟病的病人，因為像是在得了這種病過之后，就會導致在人的心臟部位就會出現像是淀粉一樣的物質，特別的奇怪也，極其的罕見，因為這種異常的現象就會導致人的心臟沒有辦法再去正常的工作從而會影響到正常的收縮以及舒張，所以才被叫做是。淀粉人全名則是叫做野生型轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病，而這次重慶發現的病人也是首次發現全國淀粉人的野生型病例。

罕見性疾病

淀粉人是一種極其罕見的心臟病，而這次重慶市所發現的野生淀粉人，是目前為止全國僅僅不到50例中首一次是野生型病例的，病人在得了這種病之后，就會使人的心臟組織出現淀粉一樣的物質及其的異樣，還會影響到人的心臟正常功能使心臟病的肥厚和僵硬沒辦法再去收縮和舒張，所以最終也會使人心力衰竭而死亡。

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像是這種病所產生的淀粉樣物質，主要就是由轉甲狀腺素蛋白所形成的，一般都是以四聚體的形式存在，但是也會導致理解成單體的，折疊成淀粉樣物質在人的心肌間質中沉積，一般會出現這種情況，多數都是分為遺傳型和野生型的，而這一次重慶所發現的93歲老人則是野生型的淀粉人，癥狀是遺傳突變基因導致的基因發生變化，從而使蛋白質結構發生了變化，產生了淀粉樣物質。