一種全身多系統(tǒng)的罕見(jiàn)遺傳病，野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病。在今日重慶有一個(gè)老人因?yàn)樾呐K功能衰竭被送到了醫(yī)院之中，但是在經(jīng)過(guò)醫(yī)院的救治以及檢查過(guò)之后，就發(fā)現(xiàn)這位93歲高齡的老人，竟然是患上了一種特別罕見(jiàn)的疾病，是一種心臟病，在經(jīng)過(guò)診斷和多項(xiàng)的檢查之后，最終確診為是野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病。

淀粉人是什么意思

淀粉人就是一種得了罕見(jiàn)心臟病的病人，因?yàn)橄袷窃诘昧诉@種病過(guò)之后，就會(huì)導(dǎo)致在人的心臟部位就會(huì)出現(xiàn)像是淀粉一樣的物質(zhì)，特別的奇怪也，極其的罕見(jiàn)，因?yàn)檫@種異常的現(xiàn)象就會(huì)導(dǎo)致人的心臟沒(méi)有辦法再去正常的工作從而會(huì)影響到正常的收縮以及舒張，所以才被叫做是。淀粉人全名則是叫做野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病，而這次重慶發(fā)現(xiàn)的病人也是首次發(fā)現(xiàn)全國(guó)淀粉人的野生型病例。

罕見(jiàn)性疾病

淀粉人是一種極其罕見(jiàn)的心臟病，而這次重慶市所發(fā)現(xiàn)的野生淀粉人，是目前為止全國(guó)僅僅不到50例中首一次是野生型病例的，病人在得了這種病之后，就會(huì)使人的心臟組織出現(xiàn)淀粉一樣的物質(zhì)及其的異樣，還會(huì)影響到人的心臟正常功能使心臟病的肥厚和僵硬沒(méi)辦法再去收縮和舒張，所以最終也會(huì)使人心力衰竭而死亡。

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像是這種病所產(chǎn)生的淀粉樣物質(zhì)，主要就是由轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白所形成的，一般都是以四聚體的形式存在，但是也會(huì)導(dǎo)致理解成單體的，折疊成淀粉樣物質(zhì)在人的心肌間質(zhì)中沉積，一般會(huì)出現(xiàn)這種情況，多數(shù)都是分為遺傳型和野生型的，而這一次重慶所發(fā)現(xiàn)的93歲老人則是野生型的淀粉人，癥狀是遺傳突變基因?qū)е碌幕虬l(fā)生變化，從而使蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化，產(chǎn)生了淀粉樣物質(zhì)。