導(dǎo)讀作者：齊東風(fēng)有很多孕媽媽會遇到這樣的事兒，本來高高興興的到醫(yī)院做產(chǎn)檢，拿到彩超報告一看：側(cè)腦室增寬、左心室灶狀強(qiáng)回聲、又或者什么腎盂分離……等等一些“不明不....

作者：齊東風(fēng)

有很多孕媽媽會遇到這樣的事兒，本來高高興興的到醫(yī)院做產(chǎn)檢，拿到彩超報告一看：側(cè)腦室增寬、左心室灶狀強(qiáng)回聲、又或者什么腎盂分離……等等一些“不明不白”的結(jié)果，有時候后面還會跟上一句“建議產(chǎn)前診斷咨詢”之類的字樣，這到底是正常還是不正常呢？

把報告單拿去給門診的醫(yī)生看吧，有的產(chǎn)科醫(yī)生直接就說這是腦子/心臟/腎臟出問題了！而有的產(chǎn)科醫(yī)生又說沒什么，過兩周復(fù)查一下消失了就好了。那么這些東西到底是什么呢？它是胎兒的臟器出現(xiàn)的異常嗎？它又有什么意義呢？今天我就給大家簡單的說一說這些事兒。

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關(guān)于超聲軟指標(biāo)

首先，在超聲檢查報告中出現(xiàn)的上述這些情況我們稱之為“超聲軟指標(biāo)”。通常在胎兒出生以后不會有嚴(yán)重的結(jié)構(gòu)畸形或功能的異常，但是這些“超聲軟指標(biāo)”的出現(xiàn)與染色體的異常有一定的關(guān)系。也就是說出現(xiàn)“超聲軟指標(biāo)”的胎兒患有某種染色體異常疾病的風(fēng)險增高，而且同時出現(xiàn)的“超聲軟指標(biāo)”越多，其染色體異常的風(fēng)險就越大。

“超聲軟指標(biāo)”通常包括：胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT）、頸部軟組織層厚度（NF）、輕度的腦室系統(tǒng)擴(kuò)張、脈絡(luò)叢囊腫、腎盂分離、胎兒鼻骨缺失或短小、心室灶狀強(qiáng)回聲（EIF）、三尖瓣返流、心包積液、靜脈導(dǎo)管a波反向、腸管回聲增強(qiáng)、胎兒長骨偏短、臍帶囊腫、單臍動脈/臍血流指數(shù)異常等等。

（1）、胎兒頸后透明層厚度（NT）：

NT檢查通常是在11周---13 6周之間做的一次檢查，實(shí)際上80—90%的NT增厚都是一過性的改變，隨著孕周的增加會逐漸消失，約10%左右的NT增厚合并染色體異常。孕11周時NT的第95百分位數(shù)約為2mm,13 6周時NT第95百分位數(shù)約為2.7cm，目前通常認(rèn)為當(dāng)NT測值大于或等于3.0mm時，胎兒患染色體異常的風(fēng)險增高。在21-三體綜合征胎兒中約75—80%出現(xiàn)NT增厚，NT增厚越明顯其染色體異常的風(fēng)險越高。其它染色體異常，比如18-三體、13-三體、turner綜合征，NT也可以增厚。

有一點(diǎn)值得注意的是：NT厚度正常范圍內(nèi)時的染色體異常發(fā)生率為0.2%，也就是說NT測值正常也不意味著胎兒百分百不會出現(xiàn)染色體異常。

NT增厚及頸部淋巴水囊瘤除了提示染色體異常風(fēng)險率增加以外，還與以下幾種病理情況有關(guān)：心臟畸形、胸腔占位導(dǎo)致靜脈回流障礙、淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常、骨骼肌肉系統(tǒng)畸形及肢體運(yùn)動減少、胎兒貧血、宮內(nèi)感染、先天性低白蛋白血癥等。

正如前面所說，80—90%的NT增厚僅僅是一過性改變，除合并染色體異常和以上幾種病理情況外，基本上妊娠結(jié)局良好。

（2）、頸部軟組織層厚度（NF）

在孕16-22周時正常的NF值一般小于6mm。NF越厚，染色體異常幾率越大。單純NF增厚，染色體異常風(fēng)險率增加10倍。

（3）、輕度腦室擴(kuò)張

正常情況下在整個孕期胎兒的雙側(cè)側(cè)腦室和顱后窩寬度都不會超過10mm。當(dāng)側(cè)腦室或顱后窩寬度位于10-15mm之間時，稱之為腦室擴(kuò)張。其發(fā)生率<2%，可為正常生理變異，也可為染色體異常、宮內(nèi)感染、顱內(nèi)外結(jié)構(gòu)異常、顱內(nèi)出血、局部占位病變等多種疾病的早期征象之一。單純腦室擴(kuò)張預(yù)后較好，但是圍生期死亡率、宮內(nèi)生長受限、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常發(fā)生率較正常胎兒增加，且如果腦室擴(kuò)張進(jìn)行性加重超過15mm，則發(fā)展為腦積水，故需隨訪。一般應(yīng)建議做染色體核型分析。

（4）、脈絡(luò)叢囊腫

脈絡(luò)叢囊腫是出現(xiàn)在顱內(nèi)脈絡(luò)叢中的無回聲團(tuán)，可以單發(fā)也可以多發(fā)。正常胎兒有1-2%可出現(xiàn)，隨著孕周增加脈絡(luò)叢囊腫逐漸縮小，多于28周前消失。但是部分較大的脈絡(luò)叢囊腫會造成腦脊液循環(huán)障礙，可能導(dǎo)致腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，甚至于晚孕期出現(xiàn)胎兒腦積水，因此需要隨訪胎兒腦室系統(tǒng)是否會進(jìn)行性增寬。脈絡(luò)叢囊腫的出現(xiàn)也意味著合并染色體異常風(fēng)險增加。在18-三體綜合征胎兒中約有50%會出現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫。有一項(xiàng)研究在49435例妊娠16--25周孕婦中，發(fā)現(xiàn)1209例脈絡(luò)叢囊腫，確診50例為18-三體綜合征。

（5）、腎盂分離

腎盂分離在妊娠中期比較常見，發(fā)生率約為1%。在單純腎盂分離不合并其它超聲軟指標(biāo)時，孕婦年齡小于35歲和大于35歲組胎兒染色體異常的風(fēng)險分別是0.3%和2.2%，可見35歲以上孕婦胎兒染色體異常的風(fēng)險顯著增加。但是，也有部分腎盂分離由于輸尿管狹窄或梗阻造成的，尤其是那些一側(cè)腎盂分離、而另一側(cè)正常者，如隨訪發(fā)現(xiàn)其腎盂分離會進(jìn)行性加重，此種情況出生后需要手術(shù)干預(yù)的幾率增加。

（6）、胎兒鼻骨

胎兒鼻骨是在早孕期的NT檢查和中孕期的“大排畸”中都會觀察的一項(xiàng)指標(biāo)。鼻骨短小或缺失與染色體異常密切相關(guān)，尤其是21-三體綜合征，約60%可見鼻骨缺失或短小。另外，在18-三體綜合征和13-三體綜合征胎兒中，分別約50%的、40%會出現(xiàn)鼻骨的異常。但是在染色體正常的胎兒中也有約1-3%在早孕期表現(xiàn)為鼻骨缺失。

（7）、心室灶狀強(qiáng)回聲（EIF）

絕大多數(shù)EIF是胎兒在孕中期超聲檢查所見的一種正常變異，約2-5%的胎兒會出現(xiàn)心室灶狀強(qiáng)回聲，其產(chǎn)生可能與乳頭肌腱索炎癥、增厚、鈣化有關(guān)。絕大部分EIF會在晚孕期消失。它有90%的幾率出現(xiàn)在左心室，而出現(xiàn)在右心室內(nèi)或同時出現(xiàn)在兩側(cè)心室內(nèi)者，患染色體異常的可能性更高。實(shí)際上單獨(dú)存在的EIF在低危人群中與心臟畸形無明顯關(guān)系。

（8）、三尖瓣返流

除去嚴(yán)重的胎兒心臟畸形引起的三尖瓣返流外，約55%的21-三體、30%的18-三體、及30%的13-三體綜合征胎兒表現(xiàn)出三尖瓣返流。但是，也有1%胎兒出現(xiàn)三尖瓣返流既無染色體異常，也無心臟結(jié)構(gòu)異常。

（9）、心包積液

單純心包積液可以是胎兒染色體異常的一個線索。同時，心包積液也可能是胎兒水腫的一個表現(xiàn)，可由感染、極重度貧血、雙胎輸血綜合征等等所引起的。

（10）、靜脈導(dǎo)管a波反向

早孕期靜脈導(dǎo)管a波反向強(qiáng)烈提示胎兒心臟畸形風(fēng)險增加。而在染色體異常胎兒中，約有65%的21-三體、55%的18-三體、及50%的13-三體綜合征胎兒出現(xiàn)靜脈導(dǎo)管a波反向。但是，仍然有約3%染色體正常的胎兒早孕期表現(xiàn)為靜脈導(dǎo)管a波反向。而晚孕期間靜脈導(dǎo)管a波反向則多意味著胎兒右心功能受損，是胎兒宮內(nèi)缺氧甚至可能胎死宮內(nèi)的一個重要指征。

（11）、腸管回聲增強(qiáng)

在孕中期胎兒腸管局部或廣泛區(qū)域的回聲接近甚至高于周圍骨組織的回聲強(qiáng)度，即為腸管回聲增強(qiáng)，其發(fā)生率為0.2-1.4%。一般可分為3個級別，I級：腸管回聲低于周圍骨組織回聲；II級：腸管回聲等于周圍骨組織回聲；III：腸管回聲高于周圍骨組織回聲。其中I級腸管回聲增強(qiáng)無臨床意義，它可能是一過性或生理性的改變；II級以上腸管回聲增強(qiáng)與胎兒非整倍體染色體異常以及某些圍產(chǎn)期合并癥、并發(fā)癥有關(guān)。在胎兒染色體異常、胎兒先天性宮內(nèi)感染、囊性纖維化、地中海貧血、胎兒宮內(nèi)生長受限、胎糞性腹膜炎等情況下均可發(fā)生。發(fā)現(xiàn)腸管回聲增強(qiáng)應(yīng)該建議做染色體核型分析。約有0.5%的正常胎兒也可出現(xiàn)腸管回聲增強(qiáng)，需動態(tài)觀察排除其它合并異常。

（12）、胎兒長骨縮短

長骨測量最常用的是股骨和肱骨。輕度長骨短小是指長骨小于或等于第5百分位數(shù)。長骨偏短也提示合并染色體異常風(fēng)險增加。

（13）、臍帶囊腫、單臍動脈、臍血流指數(shù)異常。

其中單臍動脈合并其他結(jié)構(gòu)畸形以及染色體異常的幾率增加，即使不合并其它結(jié)構(gòu)畸形或是染色體異常，發(fā)生宮內(nèi)生長受限風(fēng)險也增加，因此需密切隨訪胎兒發(fā)育情況。

出現(xiàn)臍帶囊腫或者臍血流指數(shù)異常，均提示染色體異常以及胎兒宮內(nèi)生長受限風(fēng)險增加，需要檢測胎兒多普勒血流動力學(xué)指標(biāo)。

當(dāng)超聲檢查出“軟指標(biāo)”時，預(yù)示著胎兒患有染色體異常的風(fēng)險增高，臨床醫(yī)生則應(yīng)該根據(jù)孕媽媽的綜合情況，比如年齡、孕周、既往生育史等等來判斷是否有必要進(jìn)行進(jìn)一步的染色體檢查，以及隨訪。

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作者介紹：

齊東風(fēng)，臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師，從事超聲診斷近10年，擅長婦產(chǎn)科超聲診斷，產(chǎn)前超聲檢查報告解讀。

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