導讀7月13日，來自天津的小寶寶樂樂（化名）在廣東省婦幼保健院出院了。在護士的幫助下，剛剛半個月大的她可以自主吃奶，小模樣十分可愛。其實，她差點兒不能來到這個世....

7月13日，來自天津的小寶寶樂樂（化名）在廣東省婦幼保健院出院了。在護士的幫助下，剛剛半個月大的她可以自主吃奶，小模樣十分可愛。

其實，她差點兒不能來到這個世界。因為先天性膈疝，她很可能一出生就因為呼吸困難而窒息死亡。通過醫護人員們的無縫接力，她一出生就得到了良好的呼吸支持；在剛出生2天后，她接受了手術，修補好了胸腔腹腔間的膈肌缺損，逃離了死亡的魔掌。

醫生建議她放棄

樂樂的媽媽楊女士今年28歲，正滿心歡喜地準備迎接二寶的出生。然而在孕30周時，她被告知胎兒患有先天性膈疝，醫生建議放棄。

廣東省婦幼保健院胎兒醫學中心副主任醫師洪淳介紹，膈肌是分離人體胸腔和腹腔的一層肌肉，而先天性膈疝就是在胚胎期膈肌發育停頓導致的膈肌缺損。據文獻報道，發病率在1/5000左右。

在胸腹腔壓力差的作用下，腹腔內臟器經缺損處“竄”入胸腔，常伴有肺發育不良，肺動脈高壓。很多患兒在出生不久就因為呼吸困難、低氧血癥死亡，撐不到手術治療。因此，從出生到手術這段時間，保障胎兒的呼吸是關鍵。那怕是短暫的缺氧，也可能使得孩子失去手術機會，造成不可逆的損傷。

不愿放棄的楊女士夫婦開始四處求醫并在網上聯系全國各地的醫院。樂樂的父親陳先生說，他們聯系了很多醫院，但都是“管手術的不管出生，管出生的不管手術”。

最后，廣東省婦幼保健院胎兒醫學中心主任醫師俞鋼和副主任醫師洪淳在網上給予了回復，“他們告訴我，產婦分娩后可通過醫院的綠色通道，轉到胎兒醫學科進行手術。”陳先生說。

飛越千里就醫

6月11日，孕38周多的楊女士從天津來到廣州，到廣東省婦幼保健院胎兒醫學中心就診，洪淳為楊女士做了檢查，檢查結果與預期基本一致。

之后，楊女士轉至產科繼續產檢。其間，胎兒醫學中心聯合產科、醫學遺傳中心、超聲診斷科等進行多科會診，詳細評估了楊女士和胎兒情況，討論制定了治療方案。一切準備就緒，就等樂樂的到來。

6月26日，楊女士破水入院。她剛到產科辦理住院，產科已通知胎兒醫學中心做好準備。隨陳太太進入產房的，除了產科醫生、助產士，還有嚴陣以待的胎兒醫學中心醫生和內科醫生。

當天，楊女生順產分娩了8斤重的女嬰樂樂。因為肺部發育不良，她沒有哭聲，在家鄉千里之外無聲地落地。

剛一出生，樂樂就被交到胎兒醫學中心醫生手上，各種治療有條不紊地跟上：氣管插管維持呼吸、建立靜脈通道、鎮靜、胃腸減壓，終于，樂樂哇地哭出了聲音。

隨后，樂樂轉入ICU，醫生給予各項支持治療，幫助樂樂適應媽媽子宮外的生活環境，改善呼吸、循環功能，為手術做好準備。出生后2天，洪淳為樂樂進行了手術。為了減少疼痛，降低術后并發癥風險，主刀醫生在麻醉醫生的支持下，選擇了胸腔鏡微創手術。

洪淳說，術中發現難度比想象的要大，樂樂的膈肌超過一大半沒有發育，而且胸壁緣完全缺損，只能利用胸壁肌肉倒勾縫合才完全縫合缺口。

慶幸的是手術非常順利。術后，樂樂轉入ICU，繼續用呼吸機輔助呼吸。治療團隊所有人輪流守在ICU，根據肺、循環等各種情況調整參數，保證其生命體征及血氧飽和度平穩。

經過一周的精心護理，樂樂就撤了呼吸機可以自主呼吸，兩周后，已經可以自主進食，轉入普通病房。7月13日，樂樂出院了！

不該被放棄的生命

“先天性膈疝患兒不僅僅要生存下來，還要生活得好。”洪淳強調。而這不僅需要術前穩定病情，爭取手術回納疝內臟器、修復缺損，還需要產前準確評估，產科與手術團隊無縫對接，使得孩子出生后得到及時的呼吸支持；術后也要進一步精心護理促進肺功能恢復。

廣東省婦幼保健院從2005年左右就開展了先天性膈疝治療手術，并建立覆蓋全省、輻射全國的出生缺陷防治網絡，接收宮內轉診。

僅2015-2017年，已完成手術136臺，最遠的兩個小患兒，來自遙遠的寧夏。微創手術占90%以上，術后生存率在89%-91%之間。近十年的隨訪結果也顯示，患兒預后良好。

洪淳指著剛收到的一張照片，上面一個小男孩正在踢足球，“這個孩子也是先天性膈疝患兒，從海南過來的，出生后接受手術治療，現在已經7歲了。”

他說，可惜的是，很多患兒在產檢時被判斷為畸形放棄了。“其實在精確診斷的基礎上，很多胎兒先天性疾病，是可以通過出生后手術治愈的。”

【記者】李秀婷

【通訊員】劉元鈴

【校對】藍淑茹

【作者】 李秀婷

【來源】 南方號~醫療~廣東健康頭條