澎湃新聞記者 陳斯斯 實(shí)習(xí)生 冷方奧

每年2月的最后一天是國際罕見病日，2022年2月28日則是第十五個“國際罕見病日”。

X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥，會讓人慢慢喪失所有行動能力，直到變成半植物人，甚至最終可能死去。截至目前，世界上沒有針對這種罕見病的治療藥物。

今年43歲的劉軒飛不幸患上了這種疾病。他用了整整13年去確診這種疾病。這是一種罕見的遺傳性代謝疾病，被納入2018年國家公布的第一批罕見病目錄，半數(shù)以上的病人于兒童或青少年期起病，會造成聽覺和視覺功能損害、智力減退、行為異常、運(yùn)動障礙等問題，95%患者為男性。

因?yàn)檫@種疾病，劉軒飛徹底改變了自己的人生軌跡。從一名IT高管、互聯(lián)網(wǎng)創(chuàng)業(yè)者，變成了罕見病公益組織的創(chuàng)始人。

“無論人生賦予了你什么，總有些事情是你可以去做的?！痹谶@種信念支持下，他同病友及病友家屬，三個男人共同駕駛一輛房車，歷時41天，前往中國17個省和直轄市，行駛里程超過1萬公里，拍攝記錄了20多名罕見病患者的故事。

他把自己的這場活動稱作“罕見病萬里行”，目的是為了讓更多人了解罕見病，讓社會大眾對罕見病的遺傳風(fēng)險有更多認(rèn)識。

等待13年，基因檢測確診罕見病

今年43歲的劉軒飛，如今出行離不開一根拐杖。

他回想起大學(xué)時期的那個他，是一名熱愛運(yùn)動的男孩，不僅是學(xué)院籃球隊(duì)隊(duì)員，還參加多項(xiàng)長跑比賽。

2006年的劉軒飛。 本文圖片均由 受訪者 供圖

2006年，成為了他人生轉(zhuǎn)折的一年。“那一年我在打籃球搶籃板時，腳踝韌帶撕裂，喪失了跑步的能力?！眲④庯w說，現(xiàn)在回想起來，其實(shí)早在2004年，就明顯感覺到了自己運(yùn)動能力較以往下降，“一開始，我僅僅以為是自己鍛煉得少了，運(yùn)動頻率不穩(wěn)定，現(xiàn)在想來，可能就已經(jīng)是罕見病早期癥狀?！?/p>

從開始出現(xiàn)癥狀到最終確診，他走了很長的一段路。

“我看了運(yùn)動醫(yī)學(xué)科、神經(jīng)內(nèi)科、骨科的很多專家，一開始始終無法確定病因。隨著運(yùn)動能力的衰退，我也嘗試了兩次骨科手術(shù)，2014年我接受了腳踝韌帶修復(fù)手術(shù)，2016年又接受了膝蓋的半月板切除手術(shù)，但是非常遺憾，我的狀況還是越來越差?！?/p>

運(yùn)動能力的下降，對劉軒飛的工作生活都造成了一定程度的影響，隨著病情的發(fā)展，這種影響越來越大。

劉軒飛2000年大學(xué)畢業(yè)后，進(jìn)入互聯(lián)網(wǎng)行業(yè)，可以說是中國最早一批互聯(lián)網(wǎng)人，也擔(dān)任過互聯(lián)網(wǎng)公司的高管。

“起初我告訴自己，就算患病，我也想在這個行業(yè)內(nèi)做一些我能夠做的事情，我的癥狀還算輕癥，并沒有影響到我的大腦?！眲④庯w說，但在2017年，他徹底放棄了人生第二次創(chuàng)業(yè)。

2008年的劉軒飛。

他回憶：“當(dāng)時，盡管疾病還沒有影響到我的工作，但考慮到疾病風(fēng)險，一方面無法給外界足夠的信心，一方面自身體能的承受能力受限，所以創(chuàng)業(yè)之路就暫停了。”

2016年，隨著基因檢測技術(shù)在國內(nèi)的開展，為劉軒飛的疾病診斷帶來了一絲希望。

他接受了專業(yè)醫(yī)生的建議，在一家機(jī)構(gòu)接受了基因檢測，最終被確診為“腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥”。

“醫(yī)生告訴我，這是一種罕見病，也是一種退行性疾病，大部分患者都是在兒童時期發(fā)病，且基本都是重癥，目前，我還是輕癥?！眲④庯w說，在確診后，他花了2個月時間去接納患病的自己。

無藥可治，成立罕見病公益組織

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥，是一種什么樣的疾?。?/p>

“這實(shí)際上是一種X染色體的隱性遺傳病，會造成聽覺和視覺功能損害、智力減退、行為異常、運(yùn)動障礙等問題，95%患者為男性?！鄙虾＝煌ù髮W(xué)附屬第六人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師曹立說。

劉軒飛查閱了很多國內(nèi)外資料，去了解這種疾病。他同時建議自己的姐姐也去做基因篩查，結(jié)果證實(shí)：姐姐也是突變基因攜帶者，這意味著她的孩子也有罹患這一罕見病的可能性。

“當(dāng)前，世界上存在很多種腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥，發(fā)病原因千差萬別，但他們都有一個共同的特點(diǎn)，那就是都會影響到中樞神經(jīng)里的髓鞘，進(jìn)而影響大腦的各個區(qū)域。由于大腦被影響，病人的各項(xiàng)能力都會逐漸退化，從行動、視力、聽力到學(xué)習(xí)能力、語言能力以及自主進(jìn)食能力，可能會造成癱瘓，成為半植物人，最后甚至可能死亡。”劉軒飛表示。

在2018年國家公布的第一批罕見病目錄中，就有他所患的這種疾病。但遺憾的是，截至目前，世界上沒有針對這種罕見病的治療藥物，臨床醫(yī)生能做的只有“對癥治療”，治標(biāo)不治本。

“譬如有人患了癲癇，那就服用治療癲癇的藥物，但并不能治療這類罕見病?！眲④庯w說，盡管他動過兩次骨科手術(shù)，但手術(shù)治療仍然不能阻止運(yùn)動能力的下降的趨勢。如今，他基本只能依靠上半身的力量完成投籃。

劉軒飛說，多年來，他一直在嘗試著運(yùn)動來延緩病程，或者是通過一系列康復(fù)訓(xùn)練。

因罹患罕見病，他結(jié)識了很多病友，從最初的一個微信群，到9個微信群，另外還有QQ群、抖音群等，大家在群里分享就醫(yī)指南，“很多人得了這個病，不知道去哪里看，也不知道去找什么醫(yī)生看，這是很普遍的一個現(xiàn)象。”他說。

2020年7月，劉軒飛正式成立了一個罕見病公益組織“亮點(diǎn)連接罕見病關(guān)愛之家”。

2020年7月，他還正式成立了一個罕見病公益組織“亮點(diǎn)連接罕見病關(guān)愛之家”。2021年，利用碎片化的時間，他還順利考取了高級健康管理師、營養(yǎng)師的證書，還主動報(bào)名參加了專業(yè)的的遺傳咨詢公益課程。

“目前，運(yùn)營這個公益組織就是我的主要工作，我一直在想著，在我力所能及范圍內(nèi)，為自己和身邊的病友做點(diǎn)什么?！彼f。

和病友、家屬三人開房車，記錄拍攝病友故事

開著房車去記錄拍攝病友的故事，這個想法劉軒飛從2020年就有了。但他正式出發(fā)，則是在2021年的夏天。

“這個想法來源于我的姐姐，她有天對我說，是不是可以記錄下我的那些病友?！眲④庯w覺得這個想法很不錯，“其實(shí)，我也想通過這樣的一個行動，告訴廣大的病友，你們不是獨(dú)自在戰(zhàn)斗?！?/p>

在出發(fā)前，劉軒飛做了大量的籌備工作，包括資金預(yù)算、征求病友意見、與接受拍攝的病友等進(jìn)行對接，同時尋找這個領(lǐng)域的醫(yī)學(xué)專家，邀請他們能來談?wù)労币姴〉淖钚轮委煼绞降取?/p>

2021年7月，劉軒飛和病友張瑋、病友家屬左哥正式啟動了這場名為“罕見病萬里行”的愛心之旅。

2021年7月，他和病友張瑋、病友家屬左哥正式啟動了這場名為“罕見病萬里行”的愛心之旅。三個男人共同駕駛一輛房車，歷時41天，行駛路程超過1萬公里，走過了祖國東部17個省和直轄市，采訪了28組與罕見病息息相關(guān)的人，其中22組人為患者或患者家屬，另外6組是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家。

劉軒飛說，在拍攝過程中，很多病友的故事讓他觸動很大，“在這些病友中，有家境清貧，即使走路困難，仍然工作在一線崗位，還有的堅(jiān)持努力學(xué)習(xí)，懷揣著夢想不放棄，也有將自己全身心投入到罕見病公益行動的剛畢業(yè)的大學(xué)生。無論前路有多難，他們都決意要盡自己的力量，來幫助社會上其他需要幫助的罕見病病友們。”

一名參與拍攝的山東病友坦言：“已經(jīng)不指望自己有什么辦法治療，只希望未來我們的孩子免受這個疾病的摧殘?！?/p>

今年43歲的劉軒飛，如今出行離不開一根拐杖。

劉軒飛將這些病友的故事發(fā)到了抖音平臺，目前全網(wǎng)有超過500萬點(diǎn)擊量，社會關(guān)注度超乎他的想象。而他的這段人生經(jīng)歷獲得了上海市罕見病防治基金會的關(guān)注，上海教育電視臺為他專門拍攝了一部紀(jì)錄片。

“希望通過我們的鏡頭，向患者家庭傳遞希望，也希望能讓更多的社會大眾了解我們的疾病，對這一疾病的遺傳風(fēng)險有更多的認(rèn)識，避免這樣的疾病再發(fā)，通過不斷提升這一領(lǐng)域的醫(yī)療技術(shù)，從而最終能降低我國的出生缺陷率?！边@是劉軒飛最終想要達(dá)成的目標(biāo)。

責(zé)任編輯：王維佳 圖片編輯：蔣立冬

校對：丁曉