START OF SPRING

一個特殊的家庭：父母近親結婚，孩子羲羲生后皮膚白發色淡，反復感染進展為噬血細胞綜合征，診斷為患有罕見的遺傳性血液病，后續如果不做造血干細胞移植，很難長期生存。最終我院血液腫瘤科移植團隊為其制定治療計劃，目前羲羲噬血癥狀得到控制，后續計劃行造血干細胞移植治療為其帶來第二次生命。

2021年6月起，5歲多的羲羲間斷出現呼吸道感染，當地醫院予以抗感染治療，病情仍有反復，且逐步出現外周血三系下降。2021年12月初來到上海市兒童醫院血液腫瘤科，醫生重新對孩子進行了詳細評估，發現羲羲皮膚顏色白且面頰部有色素沉著，生后頭發銀灰色。追蹤病史得知父母為近親結婚，生有次子也有皮膚白發色淡的外貌特征，且于15月齡夭折。醫生高度懷疑羲羲為先天性遺傳病，經過血液系統遺傳疾病基因檢測證實這一結論——存在LYST純合變異，確診為“切迪阿克-施泰因布林克-東綜合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)”。

CHS是一種罕見常染色體隱性遺傳性疾病，發病率不足百萬分之一，常有家族史及父母近親婚配史，其特征是自嬰兒期出現的眼皮膚白化表現及反復感染，外周血涂片及骨髓涂片可見典型巨大嗜天青顆粒，常有外周血三系指標降低及凝血功能異常，進展期往往繼發噬血細胞綜合征，死亡率極高。診斷主要依靠陽性家族史、臨床表現、相關實驗室檢查，LYST基因突變是確診的主要依據。由于本病生后即可出現，需與其他先天性白化病及免疫缺陷病等進行鑒別。本病治療包括抗感染及支持治療等，進展期繼發噬血細胞綜合征需要免疫抑制劑控制疾病，造血干細胞移植是治愈本病的最重要方法。

血液科學科帶頭人蔣慧教授仔細分析既往病史考慮患兒存在造血干細胞移植指征，積極與家屬溝通病情，最終家屬毫不猶豫地接受了移植方案。移植團隊迅速接手羲羲的治療，擺在團隊面前的難題是羲羲已經出現反復高熱、肝脾腫大、輸血依賴，繼發噬血細胞綜合征，國內外文獻均報道這一時期治療難度大死亡率極高。在學科帶頭人蔣慧教授、科主任邵靜波多次主持討論下，移植主管陳凱副主任醫師為患兒量身定制了化療方案。目前在團隊的通力協作下，羲羲體溫維持平穩且肝脾回縮，噬血現象得到了有效控制，供者配型篩選、移植前檢查評估也在有條不紊地進行著，醫護人員滿懷信心期待移植治療為羲羲帶來新生。

科室介紹

上海市兒童醫院血液科于1998年成功完成了首例兒童自體外周血造血干細胞移植，2013年獨立開展自體外周血造血干細胞采集并凍存，并完成惡性淋巴瘤及神經母細胞瘤自體造血干細胞移植，2016年8月開展異基因造血干細胞移植治療兒童原發性免疫缺陷病及難治性血液病，并組建了血液科移植團隊，使整體醫療技術上升了一個新臺階。移植團隊秉承血液科的一貫優良作風，為兒童服務就是幸福，牢記“仁心仁術，創新進取，勇攀醫學高峰，以精湛技術為重癥患兒打開生命之窗”的服務宗旨，不斷攻堅克難，挑戰極限。2018年10月成為中華骨髓庫成員單位，血液科醫護人員自發組織志愿者團隊，并先后趕赴安徽、河北、福建、四川、云南等地取回供者捐獻的造血干細胞，勇于擔當、使命必達。移植專業經過5年的不斷發展，目前年移植完成量近60例。

截至2021年9月，累計完成各類型造血干細胞移植200余例，其中異基因造血干細胞移植130例（70%為半相合移植），取得令人滿意的療效，出倉率100%，移植“100天移植相關死亡率”為0，植入率超過95%，3年總體生存率超過85%，移植技術達到國際國內先進水平。移植取得滿意療效，并發癥發生率低，也極大降低了移植整體醫療費用——人均移植花費（入倉至移植后首次出院所花費用）約20萬，平均自費約6萬。對于貧困家庭給予移植專項基金幫扶，充分保證了患兒能夠及時完成治療，極大緩解了家庭的就醫壓力。