11月27日，星期六，對(duì)江蘇蘇州的劉慧來說，昨晚又是一夜無眠。自從14年前兒子躍躍患上罕見病之后，做飯、護(hù)理、喂飯、排痰“連軸轉(zhuǎn)”，這幾乎成為她和家人的常態(tài)。

躍躍罹患的是一種叫“黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSⅡ，又稱亨特綜合征）”的罕見病，由于神經(jīng)受損嚴(yán)重，睡眠時(shí)間紊亂，經(jīng)常白天睡覺，夜晚清醒。今年18歲的他，身高只有1.4米，體重80斤。

但更讓劉慧一家憂慮的，是躍躍的用藥問題。黏多糖貯積癥Ⅱ型的特效藥為海芮思，2020年9月份，這款藥獲批在國內(nèi)上市，2021年3月份被納入蘇惠保保障目錄，2021年6月份，在中國商業(yè)化應(yīng)用。正當(dāng)劉慧一家人以為看到了希望，卻發(fā)現(xiàn)今年10月份開始發(fā)售的2022年版蘇惠保，將海芮思調(diào)出了目錄，“就像坐過山車”。

截至2021年11月，據(jù)當(dāng)?shù)鼗颊呷翰煌耆y(tǒng)計(jì)，江蘇的黏多糖貯積癥Ⅱ型患者共19人，分布在蘇州、南京、鹽城、泰州、常州等地。這些地方的普惠型補(bǔ)充商業(yè)醫(yī)療保險(xiǎn)（以下簡(jiǎn)稱普惠險(xiǎn)）將海芮思調(diào)出或者從未進(jìn)入目錄，大部分患者難以承擔(dān)每年上百萬的藥費(fèi)，陷在困境里。

確診后的躍躍。受訪者供圖

確診14年的患者認(rèn)不出父母

2004年6月，躍躍來到這個(gè)世界。劉慧說，4歲之前，兒子躍躍和其他孩子并沒有什么不同，愛笑愛說話，喜歡與小伙伴在一起玩耍。

直到2008年底，劉慧發(fā)現(xiàn)了兒子的不對(duì)勁。還在讀雙語幼兒園的躍躍，小手指出現(xiàn)了彎曲。盡管沒有其他更多的癥狀，但還是引起了劉慧和家人的重視。

在輾轉(zhuǎn)蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院和上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院后，躍躍被確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型。

“當(dāng)時(shí)新華醫(yī)院對(duì)這個(gè)病做了全國編號(hào)，我家孩子是第88號(hào)。”陌生的疾病詞匯，加上當(dāng)時(shí)暫無精準(zhǔn)有效治療的藥物，劉慧一家徹底蒙了。

黏多糖貯積癥是一種罕見的遺傳代謝類疾病，因缺乏特定的酶，黏多糖在體內(nèi)積聚，導(dǎo)致身體多系統(tǒng)病變，造成發(fā)育遲緩、身材矮小、骨骼畸形等，嚴(yán)重者常于10-20歲內(nèi)死亡。2018年，黏多糖貯積癥(MPS)被列入國家《第一批罕見病目錄》。

據(jù)劉慧說，由于用不上特效藥，排不出去的“糖”逐漸在體內(nèi)過多地沉積，使躍躍的臟器、骨骼和神經(jīng)逐漸受損。

今年18歲的躍躍，身高只有1.4米，體重80斤。由于年齡偏大、病情嚴(yán)重，生活早已無法自理，2019年徹底坐上了輪椅。在治療上，也只能“頭痛醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳”。因?yàn)橹卸住⒎窝住⒛X積水等病癥，躍躍前前后后跑醫(yī)院，還在2017年做了睪丸扭轉(zhuǎn)手術(shù)，2018年做了疝氣手術(shù)。2019年，由于病情嚴(yán)重，麻醉風(fēng)險(xiǎn)高，本要做腦積水分流術(shù)，最終沒有做成。

照顧兒子的14年里，劉慧眼睜睜看著兒子從能說能跑，慢慢喪失語言和行動(dòng)能力，到現(xiàn)如今已不認(rèn)識(shí)父母和外公外婆。

即便如此，劉慧并沒有放棄希望，依舊天天和躍躍對(duì)話，和家人一起扶著孩子走路，希望減輕疾病給躍躍帶來的痛苦。

劉慧告訴新京報(bào)記者，躍躍現(xiàn)在的吞咽功能逐漸退化，一頓飯需要喂1~2小時(shí)。為應(yīng)對(duì)突發(fā)情況，全家人都學(xué)會(huì)了“海姆立克急救法”。霧化機(jī)、排痰機(jī)、吸氧機(jī)等，家里都進(jìn)行了配置。

為了更好地照顧孩子，劉慧很早就在家當(dāng)起了全職媽媽。日復(fù)一日，年復(fù)一年，小心翼翼照顧著躍躍。

然而，躍躍的情況并非個(gè)例。據(jù)江蘇省黏多糖患者群的不完全統(tǒng)計(jì)，截至2021年11月，當(dāng)?shù)毓灿?9名黏多糖貯積癥Ⅱ型患者，其中，17名患者提供了詳細(xì)資料，4名患者已做了移植手術(shù)，南京的一名患者已開始自費(fèi)用藥。

在17名愿意提供信息的患者中，年齡最小的5歲（2016年出生），最大的40歲（1982年出生）。其中，蘇州4名，南京5名，鹽城2名，淮安2名，揚(yáng)州1名，泰州1名，常州1名，鎮(zhèn)江1名。患者體重最高150斤，最低35斤。這些患者，普遍辦理了低保、殘疾證、困境兒童等。

“越早用上特效藥，孩子的病情改善效果越好。躍躍要是能早點(diǎn)用上藥，他的病情也不會(huì)惡化成現(xiàn)在這個(gè)樣子，真的等不起了。”劉慧說。

蘇惠保（2021年版）將“海芮思”納入高價(jià)特效自費(fèi)藥目錄里，但在2022版里，已經(jīng)沒有了“海芮思”。來源：“蘇惠保”微信公眾號(hào)

特效藥被調(diào)出蘇惠保

劉慧所說的特效藥，是中國首個(gè)且唯一的黏多糖貯積癥Ⅱ型酶替代療法海芮思（艾度硫酸酯酶β注射液）。

2020年9月份，該藥獲國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)上市，2021年6月份在中國商業(yè)化應(yīng)用，但目前尚未進(jìn)入醫(yī)保。每年的藥費(fèi)在100萬到200萬，而且需要終生用藥，這讓普通的家庭難以承擔(dān)。

為了讓孩子用上“救命藥”海芮思，劉慧在呼吁特效藥進(jìn)醫(yī)保的同時(shí)，也在尋找和關(guān)注各類商業(yè)保險(xiǎn)、醫(yī)療救助。

她發(fā)現(xiàn)，東吳人壽保險(xiǎn)股份有限公司于2021年3月份發(fā)布的《關(guān)于調(diào)整2021年度“蘇惠保”特定高額自費(fèi)藥品目錄的公告》中，蘇惠保將海芮思調(diào)整進(jìn)“蘇惠保2021年版的特定高額自費(fèi)藥品”目錄里，并且?guī)Р】杀！?/p>

據(jù)蘇惠保官方微信公眾號(hào)發(fā)布的信息顯示，蘇惠保是在蘇州市政府支持下，由蘇州市醫(yī)保局、財(cái)政局等共同指導(dǎo)，東吳人壽主承保及其余六家保險(xiǎn)公司聯(lián)合承保，蘇州市民卡共同承辦的蘇州城市定制型商業(yè)補(bǔ)充醫(yī)療保險(xiǎn)。

蘇惠保特定高額自費(fèi)藥品費(fèi)用規(guī)定，責(zé)任無免賠額要求，普通參保人員支付比例70%，既往重癥人員支付比例30%。累計(jì)給付金額達(dá)到100萬元時(shí)，對(duì)該被保險(xiǎn)人的該項(xiàng)保險(xiǎn)責(zé)任終止。

正當(dāng)劉慧以為看到了希望，卻發(fā)現(xiàn)情況又變了。2021年10月12日開始發(fā)售的“蘇惠保2022”，海芮思被調(diào)出了保障目錄。

為了給孩子用藥治病，劉慧家已賣房籌到100多萬。如果沒有商業(yè)保險(xiǎn)的保障，即使有藥也承擔(dān)不起天價(jià)藥費(fèi)。

令劉慧疑惑的是，6月份開始商業(yè)化應(yīng)用的藥，為什么到了10月份，就被調(diào)出了保險(xiǎn)保障目錄呢？

劉慧覺得，雖然蘇惠保將海芮思調(diào)出保障目錄系公司行為，且未違反相關(guān)法律及政策規(guī)定，但短短半年時(shí)間不到，突然將海芮思調(diào)出，使患者的用藥持續(xù)性、規(guī)范性無法得到保障，也沒有給患者一個(gè)緩沖的時(shí)間。

劉慧沒有放棄，她希望蘇惠保能將海芮思調(diào)整進(jìn)2022年特定高額自費(fèi)藥品目錄。近1個(gè)多月以來，她向蘇州市醫(yī)保局、蘇惠保主承保方東吳人壽多次致電。

據(jù)劉慧回憶，蘇州市醫(yī)保局在了解到她家的特殊情況后，愿意向保險(xiǎn)公司反映下該問題。但醫(yī)保局工作人員也表示，蘇惠保是商業(yè)保險(xiǎn)，建議聯(lián)系蘇州銀保監(jiān)分局。且蘇州市醫(yī)保局與蘇惠保沒太大關(guān)系，沒有話語權(quán)，關(guān)于蘇惠保藥品保障目錄的增減，由承保方保險(xiǎn)公司負(fù)責(zé)。

新京報(bào)記者分別致電蘇州市12393醫(yī)保服務(wù)熱線及東吳人壽客服電話。

蘇州市12393醫(yī)保服務(wù)熱線工作人員稱，“蘇惠保是商業(yè)保險(xiǎn)，具體以保險(xiǎn)公司政策為準(zhǔn)，藥品目錄調(diào)整系公司行為，我們只是指導(dǎo)。”

東吳人壽保險(xiǎn)公司工作人員答復(fù)稱，“如果此前購買過2021年版的蘇惠保，即使2022年蘇惠保目錄中將海芮思調(diào)出，還是可以繼續(xù)報(bào)銷。但如果沒有的話，將海芮思納入2022年蘇惠保中希望不大。”

對(duì)于2023年及之后年份是否會(huì)將海芮思納入保障范圍內(nèi)，這名工作人員表示，尚不能給出明確答復(fù)。

至于海芮思被調(diào)出保障目錄的原因及相關(guān)依據(jù)，東吳人壽工作人員表示，“調(diào)出目錄是由公司決定的，具體原因不太清楚，有可能是這款藥使用的人不多，或是被其他藥品所代替。”

劉慧無奈地表示，2021年蘇惠保的購買截止時(shí)間是2021年1月下旬，由于當(dāng)時(shí)特效藥在國內(nèi)尚不能正常購買使用，因此并未投保。“罕見病患者一直呼吁特效藥可以進(jìn)醫(yī)保，但目前來看并不樂觀。好不容易看到商業(yè)保險(xiǎn)有報(bào)銷的希望后，卻發(fā)現(xiàn)罕見病患者用藥真正得到保障依舊很難。”

小時(shí)候的躍躍。受訪者供圖

江蘇多地新版普惠險(xiǎn)未見特效藥

新京報(bào)記者梳理江蘇省各地市普惠險(xiǎn)的罕見病藥品保障目錄發(fā)現(xiàn)，蘇惠保只是此類罕見病用藥保障落地問題的代表之一。

具體來說，主要有3類問題：第一，是一些城市沒有將特效藥納入普惠險(xiǎn)保障目錄中；第二，是特效藥保障“今年有明年無”，很難保證年年在目錄中；第三，是將特效藥納入保障的普惠險(xiǎn)所在地，沒有此類患者。

新京報(bào)記者梳理發(fā)現(xiàn)，上述有黏多糖貯積癥Ⅱ型患者的城市，除了前面提到的蘇州，南京、鹽城、泰州、常州、鎮(zhèn)江等地的最新版普惠險(xiǎn)，均未將海芮思納入保障目錄。

無錫市的普惠險(xiǎn)“醫(yī)惠錫城”（2022年版），將海芮思納入罕見病高額自費(fèi)藥品目錄。但據(jù)新京報(bào)記者多方核實(shí)，截至目前，無錫未發(fā)現(xiàn)有黏多糖貯積癥Ⅱ型患者。

王萍今年7周歲的兒子星星，是揚(yáng)州的一名患者。雖然目前的病情沒有太多地影響到他的生活質(zhì)量，但隨著年齡增長(zhǎng)，病情也在逐漸加重。目前，揚(yáng)州還沒有將海芮思納入保障目錄的普惠險(xiǎn)。

這幾年來，遠(yuǎn)在上海工作的王萍不斷地給揚(yáng)州市有關(guān)部門打電話、寫信呼吁，但依然沒有收到確切的回復(fù)。看到蘇惠保（2021年版）中將海芮思納入保障目錄，救子心切的王萍曾一度想與丈夫假離婚，與蘇州的表弟結(jié)婚，將星星的戶口遷到蘇州。

“現(xiàn)在來看，即使當(dāng)時(shí)這么做了，現(xiàn)在依舊用不上藥，誰能想到這么快就將海芮思又調(diào)出目錄了呢？”這件事給王萍一家的打擊很大，星星用藥的希望再度破滅。

此前計(jì)劃的遷戶蘇州，買房子，在蘇州找工作等，現(xiàn)在看起來已經(jīng)沒有必要。“商保的藥品保障目錄可以變化，但是我們這個(gè)家庭不可能隨之變來變?nèi)グ。　?/p>

躍躍11歲時(shí)參加學(xué)校的活動(dòng)，老師給他頒發(fā)獎(jiǎng)狀。受訪者供圖

“應(yīng)考慮患者用藥的持續(xù)性問題”

新京報(bào)記者根據(jù)各地公布的政策梳理發(fā)現(xiàn)，在全國范圍內(nèi)，黏多糖貯積癥的保障類型包括像大病保險(xiǎn)、醫(yī)療救助、政策性商保，涉及四川成都、廣東佛山、浙江杭州等地。其中上海的滬惠保，將海芮思納入了特定高額藥品目錄中。

病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)信息研究總監(jiān)郭晉川表示，“商業(yè)保險(xiǎn)公司在出臺(tái)每年的保障目錄時(shí)，應(yīng)考慮到患者用藥的持續(xù)性問題，特別是針對(duì)有‘孤兒藥’用藥需求的罕見病患者。如果隨便將藥品調(diào)出保障范圍，對(duì)患者而言，則將面臨斷藥，無法進(jìn)行持續(xù)、規(guī)范治療的困境。雖然普惠險(xiǎn)是商業(yè)保險(xiǎn)，保險(xiǎn)公司每年對(duì)保障目錄進(jìn)行調(diào)整在其權(quán)限范圍之內(nèi)，但在政府指導(dǎo)下的商業(yè)保險(xiǎn)，應(yīng)該更好地與地方醫(yī)保政策銜接，以此推動(dòng)商業(yè)健康險(xiǎn)成為多層次醫(yī)療保障中重要的組成部分。”

郭晉川建議，首先，普惠險(xiǎn)應(yīng)充分考慮患者實(shí)際的醫(yī)療用藥需求，為患者尤其是罕見病患者，提供參與保險(xiǎn)設(shè)計(jì)的路徑與機(jī)會(huì)；其次，政府有關(guān)部門應(yīng)該進(jìn)一步發(fā)揮其指導(dǎo)作用，加大參與力度，加強(qiáng)各地普惠險(xiǎn)在保障某類疾病患者用藥中的可持續(xù)性，更好回應(yīng)當(dāng)?shù)鼐用竦尼t(yī)保需求，真正起到補(bǔ)充醫(yī)保的角色。政府還可以對(duì)普惠險(xiǎn)整體的保費(fèi)使用情況、使用效率、結(jié)余情況等加強(qiáng)監(jiān)管，更好地完善多層次醫(yī)療保障體系，使其起到應(yīng)有的效果。

浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)候任主任委員謝俊明告訴新京報(bào)記者，國家一直關(guān)注罕見病用藥保障問題，期待未來能從國家層面統(tǒng)一出臺(tái)具體的關(guān)于罕見病患者用藥保障性政策文件，并建立健全相應(yīng)的配套保障政策制度及法律法規(guī)。

面對(duì)如今的局面，劉慧等患者家長(zhǎng)沒有放棄，一有時(shí)間，他們還會(huì)給當(dāng)?shù)赜嘘P(guān)部門、保險(xiǎn)公司打電話、寫信，呼吁考慮罕見病的用藥保障。

“前幾天我給市長(zhǎng)信箱發(fā)郵件，之后東吳人壽回復(fù)說，蘇惠保2022的特藥目錄目前沒有調(diào)整計(jì)劃，后期會(huì)根據(jù)國家藥品目錄談判結(jié)果及蘇州大病保險(xiǎn)政策做相應(yīng)調(diào)整。我還是會(huì)繼續(xù)努力，一次不行就兩次，兩次不行就三次......希望他們能感受到一位母親和她背后罕見病患者家庭的不容易。”劉慧說。

（文中劉慧、躍躍、王萍、星星均為化名）

新京報(bào)記者 郝倩玉

編輯 袁國禮

校對(duì) 盧茜