鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)取得重要突破 三代試管嬰兒技術(shù)成功阻斷Adams-Oliver綜合征

河南日報客戶端記者 王平 通訊員 華小亞 李嘉恒

“感謝醫(yī)護人員全程的陪伴和關(guān)心，讓我們這個家庭有了健康的孩子，重燃生活的希望。”6月23日，在鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科，抱著剛剛出生僅5天的小孫子，王女士激動落淚。這個新生命的平安降生，標志著我省應(yīng)用三代試管嬰兒技術(shù)在阻斷、預(yù)防罕見病方面取得了重要突破，也為精準醫(yī)學(xué)發(fā)展、降低出生缺陷發(fā)生率作出了重要貢獻。

6月18日，隨著一聲嘹亮的啼哭，一名體重3040g、身長52cm的健康男嬰在鄭大三附院順利出生。當看到面色紅潤、啼哭聲有力的寶寶時，林女士和丈夫喜極而泣。回首漫漫求子路，她與丈夫可謂經(jīng)歷坎坷。林女士2014年生下女兒，不料孩子半歲時出現(xiàn)智力及動作發(fā)育落后，1歲左右出現(xiàn)視力障礙；2016年，孩子被確診為家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變，并出現(xiàn)四肢不對稱癥狀。經(jīng)過基因檢測顯示，孩子患有Adams-Oliver綜合征。據(jù)鄭大三附院生殖醫(yī)學(xué)科副主任管一春介紹，這是一種罕見的遺傳性多發(fā)畸形綜合征，活產(chǎn)嬰兒的發(fā)病率僅為兩萬分之一。在該病已知的6種致病基因中，DOCK6基因突變以常染色體隱性遺傳方式致病。

經(jīng)過基因檢測，夫妻二人均有DOCK6基因位點突變，其女兒亦存在DOCK6基因突變。“如果他們再生育第二個孩子，那么后代有四分之一的患病概率。”經(jīng)過專家團隊的分析評估，認為林女士和丈夫可通過三代試管嬰兒技術(shù)獲得一個健康的后代。隨后，在生殖醫(yī)學(xué)科與哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院及上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳專家的遠程會診探討后，專家團隊為林女士制定了個性化的助孕方案，利用三代試管嬰兒技術(shù)對體外受精的胚胎進行遺傳學(xué)檢測，最終將一枚不攜帶致病基因且染色體正常的胚胎移植入林女士體內(nèi)，監(jiān)測顯示成功妊娠，從而確保了健康寶寶的出生。據(jù)悉，目前國內(nèi)外文獻中還沒有經(jīng)胚胎植入前單基因遺傳學(xué)檢測技術(shù)助孕后成功阻斷Adams-Oliver綜合征的相關(guān)報道。