健康的孩子是維系家庭親情的紐帶，湖南為133種疾病患兒提供補助

在“六一”兒童節來臨之際，記者獲悉湖南省全面啟動中央專項彩票公益金支持的功能性出生缺陷救助項目，為患有功能性出生缺陷疾病的經濟困難家庭提供醫療費用補助。同時，開展出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，以及出生缺陷防治相關業務人員培訓和業務指導。

本次增補了15家在出生缺陷防控中有突出表現的醫院作為定點救助實施機構，其中長沙8家，株洲、湘潭、岳陽、衡陽、常德、郴州、永州各1家，旨在保障優化生育政策實施，減輕困難家庭出生缺陷患兒就醫負擔，讓更多人群及時、就近、公平享受醫療救助機會。

按照具體方案要求，每名患兒2025—2025年期間可申請4次救助，最高可獲得2萬元救助金。申請救助的患兒需同時滿足下列條件：臨床診斷患有神經系統、心血管系統、消化系統、皮膚系統、泌尿生殖系統、五官、免疫及血液系統及內分泌代謝等8類功能性出生缺陷疾病；年齡18周歲（含）以下；家庭生活負擔重，能夠提供低保證、低收入證明、特困證明或村（居）委會等開具的家庭經濟情況說明原件；在實施機構接受診斷、治療等；醫療費用自付部分超過3000元（含）。

出生缺陷也被稱為“先天性畸形”，是指因遺傳、環境因素共同作用導致的先天異常而引起的器官結構功能代謝障礙及精神行為的異常，目前已知至少有8000至10000種。功能性出生缺陷是出生缺陷的一個大類，包括難治性癲癇、先天性耳聾、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、先天性發育異常等常見疾病。

據統計，我國每年新增出生缺陷患兒約90萬例，出生缺陷發生率為5.6%，并呈逐年上升趨勢。其中，約35%的患兒在出生后死亡，40%的患兒出現終身殘疾，不僅終身受到出生缺陷的困擾，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。湖南是人口大省，也是出生缺陷高發省份，出生缺陷發生率一直高于全國平均水平。

近年來，湖南省衛生健康委積極應對生育政策的調整，防治出生缺陷與落實全面三孩政策并舉，出生人口素質得到有力保障。自2016年起，中央專項彩票公益金支持出生缺陷救助項目為患有先天性結構畸形、遺傳代謝病、功能性出生缺陷的經濟困難家庭提供3000-30000元的醫療費用補助，救助病種涉及285類。自2015年和2025年遺傳代謝病救助項目和先天性結構畸形救助項目落地湖南以來，在全省已救助4146人，累計發放救助金額5300余萬元。去年又新啟動了功能性出生缺陷救助，涉及八大類133個救助病種。

作為湖南省功能性出生缺陷救助項目的定點實施機構，湖南家輝遺傳專科醫院可以為符合條件的患兒提供133種疾病的救助，救助標準分為3000元、5000元兩檔。醫院相關負責人介紹，掛牌成為定點救助機構后，市民在長沙本地就可接受功能性出生缺陷基因檢測、咨詢和指導。醫院將為遺傳病患者及家屬提供規范化的基因檢測、遺傳咨詢及跟蹤服務，切實讓中央彩票公益金惠及更多患者，全面提升全省出生缺陷綜合防治及婦幼保健能力。

“一個健康孩子的出生是建立家庭成員之間親情的紐帶、建設幸福家庭的根基”。多年來，秉承這一初心，湖南家輝遺傳專科醫院在夏家輝院士、鄔玲仟教授、薛志剛教授等一批專家的帶領下建立了全國多發嚴重致愚、致殘、致死性疑難遺傳病診斷網絡，構建起了常見出生缺陷疾病的“篩查-診斷-咨詢-救助”四位一體網絡體系，舉遺傳學之力鑄就家庭幸福，使更多家庭實現了生育健康孩子、構建幸福家庭的美好心愿。（鄭雅文）