1、那這對夫妻是不是耳聾突變基因攜帶者呢?于是，醫(yī)生為患兒進行了耳聾基因檢測及家系調(diào)查(父母、姐姐的耳聾基因檢測)，結(jié)果提示夫婦雙方為耳聾基因突變攜帶者，孕媽王女士攜帶耳聾基因GJB2的雜合突變，突變位點為235delC;丈夫張先生也攜帶耳聾基因GJB2的雜合突變，突變位點是299delAT;9歲的兒子遺傳了母親的235delC和父親的299delAT兩個位點，為耳聾基因型。

　　2、既然成年人的基因已經(jīng)決定，我們無法改變，為什么不給未來的孩子一個保障呢?盡可能的減低家庭負(fù)擔(dān)呢?專家指出，遺傳基因隱秘而偉大，先癥者的檢測是至關(guān)重要的。我國每年有6-8萬聽力障礙兒出生，聽力障礙者中有60%是遺傳原因?qū)е拢@基因篩查刻不容緩。

　　3、在新生兒出生后1—3天內(nèi)，醫(yī)院會對其進行一次聽力篩查，目的是為了早期發(fā)現(xiàn)存在聽力障礙問題的新生兒。對聽力篩查沒有通過的要及時復(fù)查，必要時進行耳聾基因檢測，利于早期診斷和干預(yù)治療。

　　4、并不是所有的聽力障礙都會在寶寶出生后立即表現(xiàn)出來，某些患兒表現(xiàn)為遲發(fā)性聽力下降，有些兒童只有在接觸某些藥物后才可能出現(xiàn)聽力下降，而聽力篩查無法檢查出這類遲發(fā)性與藥物敏感性聽力障礙的風(fēng)險。“耳聾基因檢測不僅可發(fā)現(xiàn)先天性聽力障礙的遺傳原因，還可發(fā)現(xiàn)是否存在遲發(fā)性或藥物敏感性聽力障礙的風(fēng)險。”林奇志主任醫(yī)師說。

　　5、據(jù)悉，中大醫(yī)院遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷門診時間是每周一、周二、周四全天。遺傳咨詢門診開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育、遺傳性疾病、不良孕產(chǎn)史和孕期用藥的專家咨詢，提供專業(yè)的醫(yī)學(xué)建議。同時開展外周血、羊水、絨毛和臍血管穿刺檢查手術(shù)。遺傳實驗室采用生化免疫、細(xì)胞遺傳及分子遺傳檢測的方法進行遺傳性疾病的篩查及診斷，可幫助有不良孕產(chǎn)史、不孕不育夫婦分析病因，同時降低遺傳因素出生缺陷的發(fā)生率。