盤龐貝病又稱糖原貯積病Ⅱ型，是罕見病的一種，很多人對這種罕見病缺乏了解，龐貝病究竟是怎樣的一種疾病呢?小編帶來相關(guān)內(nèi)容介紹，想了解的小伙伴趕緊來看一看吧。

【罕見病相關(guān)知識介紹大全】

龐貝病什么癥狀：

1、龐貝病是一種罕見的常染色體隱形遺傳疾病，患者多為嬰兒。

2、因為患病的嬰兒年齡非常小，在出生不久之后即發(fā)病，被稱為媽媽肩上的孩子。

3、嬰幼兒的患病癥狀有全身松軟、吸奶無力、哭聲較小，發(fā)育遲緩，喂養(yǎng)困難，絕大部分活不過1歲。

4、患者在兒童時期、少年時期、成年時期都有可能發(fā)病，初期的癥狀是肌肉無力、運動無力，最終會呼吸功能衰竭導(dǎo)致死亡。

5、這種疾病的病因是酸性麥芽糖酶缺乏導(dǎo)致的，所欲也叫做酸性麥芽糖酶缺陷病。

6、嬰兒發(fā)病通常發(fā)生在出生1個月或者3~4個月之后，兒童型發(fā)病的主要臨床表現(xiàn)是四肢無力，成人型通常在30~40歲左右發(fā)病。

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