發(fā)布時(shí)間:2025-11-20閱讀( 11)
戈謝病是一種罕見的常染色體疾病,多發(fā)于幼兒時(shí)期,對(duì)孩童的生命健康造成威脅,那么這種疾病究竟能不能治好呢?小編帶來(lái)相關(guān)內(nèi)容介紹,感興趣的小伙伴可以來(lái)看一看。
【罕見病相關(guān)知識(shí)介紹大全】
1、戈謝病是可以治愈的,這是一種基因突變引發(fā)的遺傳性疾病。
2、基因中的葡萄糖腦苷會(huì)幫助身體分解脂肪,但是患者的體內(nèi)不生產(chǎn)這種酶。
3、戈謝病患者的病癥有肝脾腫大,經(jīng)常性疼痛、疲勞,會(huì)產(chǎn)生貧血、生理性骨折等,嚴(yán)重可致死亡。
4、醫(yī)生進(jìn)行治療的時(shí)候,通常都會(huì)使用酶替代療法,這是治療這種罕見病最有效的治療方法。
5、醫(yī)生還會(huì)使用改良的葡萄糖腦苷酶進(jìn)行治療,在門診部每周治療1~2小時(shí),就可以逆轉(zhuǎn)癥狀。
6、患者經(jīng)過(guò)治療能夠恢復(fù)正常的生活,但是這種疾病非常容易誤診,有數(shù)據(jù)表明近一半的患者曾經(jīng)被誤診。
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