發布時間:2025-11-20閱讀(2)
戈謝病是一種罕見的常染色體疾病,多發于幼兒時期,對孩童的生命健康造成威脅,那么這種疾病究竟能不能治好呢?小編帶來相關內容介紹,感興趣的小伙伴可以來看一看。
【罕見病相關知識介紹大全】
1、戈謝病是可以治愈的,這是一種基因突變引發的遺傳性疾病。
2、基因中的葡萄糖腦苷會幫助身體分解脂肪,但是患者的體內不生產這種酶。
3、戈謝病患者的病癥有肝脾腫大,經常性疼痛、疲勞,會產生貧血、生理性骨折等,嚴重可致死亡。
4、醫生進行治療的時候,通常都會使用酶替代療法,這是治療這種罕見病最有效的治療方法。
5、醫生還會使用改良的葡萄糖腦苷酶進行治療,在門診部每周治療1~2小時,就可以逆轉癥狀。
6、患者經過治療能夠恢復正常的生活,但是這種疾病非常容易誤診,有數據表明近一半的患者曾經被誤診。
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