導讀網上曾有個段子：病人問醫生：“自己的病到底有多罕見？”醫生回答：“這種病，可能得用你的名字來命名。”當時社長只當是個段子，并未在意。但后來才意識到，罕見病并....

網上曾有個段子：

病人問醫生：“自己的病到底有多罕見？”

醫生回答：“這種病，可能得用你的名字來命名。”

當時社長只當是個段子，并未在意。

但后來才意識到，罕見病并不如表面那樣簡單。

罕見病又稱孤兒病，它之所以“罕見”，不是因為患病人數少，而是種類多，人們了解不深。

據統計，目前世界已知的罕見病有7000多種，患者數量更是高達2.5億。

但因為它的發病率極低，臨床缺少研究，導致患病者難以確診，確診者又無藥可治。

所以許多患上罕見病的人，都只能眼睜睜地等待死期到來，卻什么都做不了。

前不久登上熱搜的漸凍癥女子，正是因不堪忍受這種折磨，才選擇雇兇殺死自己。

比魔鬼更可怕的罕見病

四年前，小李在一次體檢中得知自己患上了漸凍癥。

醫生告訴她，這是一種罕見病。它會逐漸“冰凍”人的四肢肌肉，讓其無法動彈。

患上的人沒過幾年就會因呼吸衰竭而死亡。

這場突如其來的罕見病，直接摧毀了小李的人生。

原本明媚動人的姑娘，渾身上下瘦得皮包骨頭，每天待在房間一動不動。

為了照顧她，小李的父母和丈夫放棄了穩定的工作，24小時陪護在她身邊，醫院家里兩頭跑。

更殘忍的是，在冰凍的過程中，人的大腦是絕對清醒的。

那感覺就像是人在暴雪天被活活凍僵一樣。

藥越吃越多，錢越花越少。

四年下來，家里的積蓄被這種罕見病蠶食得一干二凈，可是她卻沒有半點好轉。

她的經歷讓社長想起日劇《我存在的時間》里的臺詞：

“我不想死，只是害怕活著。”

對于罕見病患者而言，有時候光是活下去，就已經用盡了他們所有的力氣。

然而，罕見病不僅給患者帶來痛苦，還使他們的家人也活在了陰影里。

在抖音上，有一個被網友稱作“失聲天使”的女孩藍妮妮。

今年6歲的她，生來便有一副不輸洋娃娃的精致外表。

一雙眼睛自帶眼妝，睫毛卷得能蕩秋千，乍一看還以為是開了美顏特效。

可是妮妮的父母卻并不高興，因為這份顏值是拿妮妮的智力換來的。

作為歌舞伎面譜綜合征的患者，妮妮一出生就被剝奪了正常生活的權利。

她不會說話，也不會思考。

而且隨著年齡增長，她的智力和身體發育也會逐漸退化，最終可能變成植物人。

街坊四鄰以為妮妮是智障兒童，一直在背后對他們家指指點點。

為了遠離流言蜚語，妮妮父母只好離開老家，帶著妮妮離去外地尋醫。

然而，這種來自先天的罕見病治愈率極低。尋醫問藥多年，妮妮的病情卻不見好轉。

妮妮的母親在接受采訪時曾說：

“最奢侈的愿望，就是她還活著，我想抱的時候能抱抱她就好了。”

這種無可奈何的悲哀感，大概只有身在其中的人最能體會。

跳出陰影，擁抱希望

不過，正所謂有陰影的地方必然有光。

雖然罕見病常使人不幸，但也不乏有人能跨越不幸，活出新的人生。

著名的大演講家尼克·胡哲，便是其中之一。

作為被罕見病挑中的“倒霉鬼”，尼克生來便沒有四肢，只有一只小腳。

醫生告訴他的父母，這個孩子患有罕見的海豹肢病，天生畸形，一輩子都會是這幅模樣。

然而，尼克的父母卻沒有灰心，并且還接納了兒子的殘缺。

他們擔心尼克上學無法自理，于是就輪流在家教導他。

在尼克1歲半時，父親就開始教他學習游泳，鍛煉他的身體靈活度。

而母親也沒閑著，她特地為尼克做了個特殊裝置，來幫他練字。

因為從小生活在父母的關愛下，尼克的童年和普通孩子并無區別。

眼看尼克的自理能力日益提高，父母決定送他去學校參加集體生活。

然而沒想到，這個決定卻差點要了尼克的命。

作為一個外表奇特的插班生，尼克剛進學校不久，就遭到了全班同學的孤立。

他們合起伙來罵他是個怪物，還對他拳打腳踢。

在同學的長期欺凌下，尼克逐漸患上抑郁癥，最后甚至起了自殺念頭。

萬幸的是，母親及時發現他自殺的行徑，把他救了下來。

得知尼克的問題后，父母安慰他：

“尼克，上帝將要用你，我不知道會怎樣進行、什么時候，但上帝將會用你。”

在父母的幫助與陪伴下，尼克開始發奮學習，把一切負面情緒都隔離在外。

終于在19歲那年，他以自己的親身經歷為藍本，舉辦了人生中第一場演講。

在場的觀眾都被他的經歷所打動，紛紛寫信來感激他。

這時尼克意識到，即使奇跡不會降臨，他依然可以成為別人的奇跡。

在此之后，無數的邀請信如雪花般飛來，尼克的演講生涯也就此拉開序幕。

罕見病給尼克一個悲劇的開端，但父母的愛卻給予他勇氣，重新書寫自己的人生。

正如他在演講中所說：

“當我們覺得自己沒有足夠的愛，我們沒有足夠的希望，我們就會開始失去活著的力量。”

為愛吶“罕”

為了給患者帶來更多希望，各國接連成立了罕見病組織，并將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。

各國醫學界也推進了對相關藥物的實驗研究。

然而，雖然罕見病藥物的研發頗有成效，但又有一個難題擋住了患者的求醫之路。

由于罕見病藥物研發費用極高，所以每針注射劑都被賣出了天價。

例如治療治療SMA（罕見病脊髓性肌萎縮癥）的藥物“諾西那生鈉注射液”，一針就要70萬。

按照療程，SMA患者第一年必須打夠6針，一年下來420萬就沒了。

這還沒完，之后患者每隔四個月就要再打一針，直到康復為止。

如此高昂的價格，實在讓許多家庭都難以承受。

就像《我不是藥神》中所說：“有病沒藥吃是天災,有藥沒錢吃就是人禍。”

但令人慶幸的是，國家不久前將多種治療罕見病的藥物納入了我國醫保。

其中就包括治療SMA的“諾西那生鈉注射液”。

原本一針70萬元的藥物一下就降到一針3.3萬元，再加上醫保報銷，價格只需1萬多。

這個消息，給無數患有SMA孩子帶去了生的希望。

河北一個五歲的小孩仔仔正因此而獲救。

仔仔的父母是普通的工薪階層，SMA的天價治療費一度讓他們感到崩潰。

他們原本已經準備放棄一切，去國外給仔仔看病。而國家醫保局公布的消息，卻又讓他們重拾希望。

正如德國那句諺語：“一個人的努力是加法,一個團隊的努力則是乘法。”

當患者孤立無援，獨自面對一切時，罕見病的確可怕。

但當所有人聯合起來，一起對抗罕見病，它又變得無比渺小。

多給罕見病患者一分力量，就多一分打敗罕見病的可能。