導讀今天給大家講述“魚鱗”寶寶的故事。▼01?初見他們剛出生幾天，全身皮膚發紅、大量脫皮，泛起的皮屑好似魚鱗，故稱之為“魚鱗”寶寶。這可嚇壞了爸媽，送來醫院，可....

今天給大家講述“魚鱗”寶寶的故事。

▼01?初見

他們剛出生幾天，全身皮膚發紅、大量脫皮，泛起的皮屑好似魚鱗，故稱之為“魚鱗”寶寶。

這可嚇壞了爸媽，送來醫院，可不管護士姐姐怎么涂保濕霜，這皮膚還是枯薄如紙、不斷脫皮，頭皮也不例外，頭發稀疏易斷，寶寶全身因失去表皮的保護而發紅、滲液、甚至細菌感染，一不小心就敗血癥；寶寶或許因為皮膚癢或疼痛感，哭鬧不止，難以安睡；他們的消化也不好，拉稀便，體重幾乎不增長。

如此頑固的皮膚病引起了醫護人員的重視，這并非簡單的皮膚干燥、脫皮，其中一定存在某種機制，使得外在的強力保濕毫無效果。

▼02?相識

經過常規檢查發現：“魚鱗”寶寶的白細胞、C反應蛋白持續偏高，皮膚皺褶處滲液培養見溶血性葡萄球菌。IgE顯著升高（大于檢測上限），變應原檢測提示對牛奶輕度過敏和粉塵高度過敏。這提示患兒存在感染、過敏狀態。

經監護人知情同意，行基因檢測提示：Netherton綜合征，其致病基因SPINK5基因存在雜合變異，分析預測變異影響蛋白質結構/功能的可能性大。

至此，魚鱗寶寶的致病元兇真相大白——Netherton綜合征。

▼03?詳解

Netherton綜合征（OMIM ：256500），又稱迂回線狀魚鱗病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性皮膚病，由SPINK5基因發生突變所致，發病率約1∕200000。SPINK5基因突變將導致表皮一種抑制酶LEKTI的缺乏，LEKTI能阻止皮膚蛋白水解、表皮剝離，缺乏它將導致皮膚表皮角化、屏障功能受損，角質層不斷分離脫落，反復脫屑。

臨床上患兒有三大特征：①先天性魚鱗病樣紅皮病，生后不久即出現，片狀紅斑伴脫屑，彌漫性分布；②竹節樣毛發，又稱套疊性脆發癥，頭發及眉毛干燥、粗糙、易折、短；③特應性素質，如哮喘、變應性鼻炎、蕁麻疹、血管性水腫、特應性皮炎及對多種食物或藥物過敏等。癥狀持續終生，隨著年齡增長，皮損有一定程度好轉。

（電鏡下觀察到的竹節發）

那么生育了Netherton綜合征的寶寶該怎么辦呢？

▼04?治療

治療上：

以外用潤膚劑為治療基礎；

抗組胺藥（HI/H2阻滯劑）抗過敏、減輕皮損引起的瘙癢；

靜脈注射免疫球蛋白和輸注血漿可在一定程度上改善皮損。

除了一些危重的情況，不推薦使用糖皮質激素（長期應用會帶來醫源性庫欣綜合征、骨質疏松、生長遲緩等副作用）。

世界上有數例患者接受了窄帶紫外線光療，療效顯著，但間隔數天需重復光療才能減少復發，且紫外線會增加皮膚癌的風險，還未得到廣泛應用。

在未來，基因治療等技術也有望應用于Netherton綜合征中。

并非只有患了Netherton綜合征會表現為魚鱗寶寶，需要與Omenn綜合征、Job綜合征（高IgE綜合征）及其他類型的魚鱗病，如脫屑性紅皮病、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病相鑒別，單純從皮膚改變上很難區分，因此對于生后即出現的嚴重、難以改善的皮膚彌散性紅斑、脫屑的患兒，需及時行基因檢測以明確診斷、幫助治療。

我院實驗室已有液相串聯質譜（篩查60種疾?。┘皻庀嗌V-質譜技術（篩查161種疾?。?strong>新生兒基因篩查（134種疾?。┎⒆灾餮邪l了新生兒遺傳代謝病質譜分析系統，該系統能夠大批量的完成串聯質譜波譜數據化、質譜檢測數據全自動導入、異常代謝產物算法和人工智能算法，自動診斷分析新生兒常見遺傳代謝病，構建了可以存儲百萬級質譜檢測數據的數據庫。

對于一些疑難病例，可以通過軟件自帶的專家會診平臺進行專家會診分析，結合染色體分析、特定基因分析、醫學外顯子測序、全外顯子測序、全基因組測序進行確診。

參考文獻

[1] 楊秋萍, 蔡堯, 郝虎, 等. Netherton綜合征2例并文獻復習 [J] . 中華實用兒科臨床雜志,2019,34( 13 ): 1016-1019. DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.13.012

文獻鏈接：http://zhsyeklczz.yiigle.com/CN101070201913/1154258.htm

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編輯：鄧智榮

初審：方曉露

審核：郝虎/肖昕

文/楊秋萍，中山六院遺傳代謝病實驗室

圖/中山六院遺傳代謝病實驗室，部分來自網絡

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