導讀藍眼睛寶寶的聽力問題你聽說過嗎？小編先給大家來張萌化了的藍眼睛baby圖片吸引你眼球！（正常兒童）本期我們來探討臨床上一種很罕見的疾病——瓦登伯革氏癥候群。....

藍眼睛寶寶的聽力問題你聽說過嗎？小編先給大家來張萌化了的藍眼睛baby圖片吸引你眼球！（正常兒童）

本期我們來探討臨床上一種很罕見的疾病——瓦登伯革氏癥候群。

該疾病其中一項臨床表現就是藍色瞳孔，故俗稱藍眼寶寶。同時，感音神經性聾為此類疾病患者最主要的臨床癥狀之一。劃重點啦！！！

病癥特點

中文名：瓦登伯革氏癥候群

英文名：WaardenburgSyndrome

俗 稱：藍眼寶寶

又 稱：聽力—色素綜合征

病 因：常染色體突變

它的患病概率非常低 ：

患病率約1/42000，占先天性聾的2%~5%，不同性別和種族發病無明顯差異。

臨床表現

1、藍眼珠或兩眼一藍一棕，稱為虹膜異色癥，部分患者眼珠顏色正常，但無明顯視力改變；

2、單耳或雙耳重度或極重度感音神經性聾，發生率為 9~38%；

3、兩眼眼距較寬，但瞳孔間距離正常，又稱為內眥外移（80%~99%）；

4、鼻根寬闊且鼻翼發育不良（80%），并眉（50%），下巴較大、較寬；

5、長期便秘或甚至同時罹患了先天性巨結腸癥；

6、少數有皮膚脫色斑、唇顎裂、先天性心臟病或肌肉、骨骼異常。

分型及診斷標準

WS具有高度的遺傳異質性，臨床表現多樣，根據不同的伴隨表型分4型。

WS1的診斷標準依據Farrer（1992）和Liu（1995）的標準，其它3型均在WS1基礎上做出分型診斷。

如何治療

對Waardenburg綜合征目前尚無特效的藥物治療方法，聽力問題和長期便秘是藍眼寶寶家長需要密切關注的。

我們遵循的原則是早診斷、早干預，盡量幫助患兒在早期進行語言康復。明確診斷后，試戴助聽器3~6個月，同時進行語訓。

如效果不佳，在符合人工耳蝸植入標準，并且家長對CI有合理的期望值的前提下進行CI植入。

但是，若患兒伴有內耳畸形，手術難度大，術后恢復個體差異大，需要術前進行詳細檢查和全面評估。

別擔心，臨床研究發現，伴有重度或極重度感音神經性聾的Waardenburg綜合征患者，在行人工耳蝸植入術后的聽覺感知及言語效果與正常耳蝸的重度或極重度感音神經性聾患者相同。

默默給自己點個贊，又掌握了一種疾病~