導(dǎo)讀來源：廣州日報(bào)廣州日報(bào)訊（全媒體記者何雪華通訊員朱健、梁焯耀、陸林芳）4月齡的小寶寶突然愣神、雙眼呆滯，繼而口唇發(fā)紫、四肢抽搐，要警惕是一種名為“良性家族性....

來源：廣州日報(bào)廣州日報(bào)訊 （全媒體記者何雪華 通訊員朱健、梁焯耀、陸林芳）4月齡的小寶寶突然愣神、雙眼呆滯，繼而口唇發(fā)紫、四肢抽搐，要警惕是一種名為“良性家族性嬰兒驚厥”的疾病專家提醒，該病如今已有基因檢測幫助確診，今天小編就來說說關(guān)于發(fā)育正常的孩子需要做基因檢測嗎?下面更多詳細(xì)答案一起來看看吧!

發(fā)育正常的孩子需要做基因檢測嗎

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廣州日報(bào)訊 （全媒體記者何雪華 通訊員朱健、梁焯耀、陸林芳）4月齡的小寶寶突然愣神、雙眼呆滯，繼而口唇發(fā)紫、四肢抽搐，要警惕是一種名為“良性家族性嬰兒驚厥”的疾病。專家提醒，該病如今已有基因檢測幫助確診。

近期收治3例類似小患兒

2020年8月，4月齡的寶寶小星（化名）突然愣神、雙眼呆滯，繼而口唇發(fā)紫、四肢抽搐，媽媽嚇壞了，趕緊將孩子送到當(dāng)?shù)貎和t(yī)院就診，隨后確診為癲癇，并開了藥帶回去吃。

3天后，因?yàn)閷殞毞磻?yīng)良好，且擔(dān)心藥物副作用，媽媽就自行給小星停了藥。沒想到，不到1個(gè)星期，小星癲癇又發(fā)作了，且發(fā)作頻率還在逐漸增加，每天發(fā)作3~10次不等。

媽媽帶著小星趕到廣東省第二人民醫(yī)院神經(jīng)外科癲癇中心就診，主治醫(yī)師張陽通過視頻腦電圖監(jiān)測，16小時(shí)共記錄到8次發(fā)作，并且小星的腦電圖表現(xiàn)是局灶性起源，與之前在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的檢查結(jié)果有所不同。

無獨(dú)有偶，該科主任醫(yī)師胡湘蜀近期也接診了一對龍鳳胎相繼癲癇發(fā)作，情況與小星很類似。

基因檢測明確診斷

經(jīng)過兒科、神經(jīng)內(nèi)科、影像科、藥學(xué)部多學(xué)科會診，綜合各類信息后，胡湘蜀、張陽鎖定一個(gè)方向——“良性家族性嬰兒驚厥”，建議三名患兒病例進(jìn)行基因檢測。

果然，在對小星進(jìn)行基因檢測后，發(fā)現(xiàn)小星的KCNQ2基因變異，而該基因來源于父親，是BFIS1（良性家族性新生兒驚厥1型）。明確診斷后，胡湘蜀給予小星對癥用藥指導(dǎo)與治療，目前小星恢復(fù)良好。

而根據(jù)病情，龍鳳胎還在等待基因檢測結(jié)果出來，再進(jìn)一步治療。

患兒會有相關(guān)家族史

良性家族性嬰兒驚厥，與癲癇有著密切的關(guān)系。此外，良性家族性嬰兒驚厥由基因遺傳導(dǎo)致，所有患兒均有相關(guān)家族史。

比如小星的病例有隱匿家族史——小星爸爸的姑姑，小時(shí)候曾經(jīng)有過可疑的癲癇病史。而龍鳳胎的媽媽一直表示沒有癲癇遺傳病。細(xì)問之下，媽媽表示自己小時(shí)候有過熱性驚厥病史。

不一定難治，關(guān)鍵在確診

據(jù)介紹，屬于遺傳性癲癇的良性家族性嬰兒驚厥，一般在嬰兒3~24個(gè)月起病，高峰期在4~7個(gè)月，多數(shù)在1歲內(nèi)起病，且起病初期常有一日數(shù)次的發(fā)作。

遺傳性癲癇并不難治，基因檢測很關(guān)鍵。從遺傳學(xué)上查到致病基因，是癲癇病因診斷的有效手段。通過規(guī)范的藥物治療，孩子到一定年齡后就有機(jī)會停藥，并且不再發(fā)作了。

胡湘蜀提醒，良性家族性嬰兒驚厥發(fā)作可在應(yīng)用合理藥物后得到控制，在起病數(shù)月至1年后發(fā)作消失，對于精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育無異常影響。