導(dǎo)讀“為什么唐氏寶寶的臉都是國(guó)際統(tǒng)一面孔？”“是啊，TA們都是白白的、眼距寬、手指比較粗短……”其實(shí)這種“國(guó)際臉兒”是種遺傳病，TA叫唐氏綜合征。據(jù)介紹，30歲....

“為什么唐氏寶寶的臉都是國(guó)際統(tǒng)一面孔？” “是啊，TA們都是白白的、眼距寬、手指比較粗短……”其實(shí)這種“國(guó)際臉兒”是種遺傳病，TA叫唐氏綜合征。

據(jù)介紹，30歲以下孕婦生患兒的幾率為1/1000；35歲后上升至1/200，并且這一幾率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而增長(zhǎng)。

唐氏綜合征其實(shí)是一種染色體疾病。

打個(gè)比喻：

我們經(jīng)常把染色體比喻成一列火車，共有46節(jié)車廂，車廂內(nèi)裝載的物質(zhì)是一種叫做基因的特殊物質(zhì)，每節(jié)車廂內(nèi)約有上千個(gè)基因。染色體既可發(fā)生數(shù)目異常，也可導(dǎo)致結(jié)構(gòu)畸變，由此而發(fā)生的疾病為染色體病。

如果因其表現(xiàn)為具有多種畸形的綜合征，則又稱染色體綜合征，唐氏綜合征就是其中之一，是人類最常見的染色體病，它不分國(guó)際，人人平等。

唐氏綜合征患兒還有嚴(yán)重的智力低下；50%有各種先天性心臟病；男性患者無(wú)生育能力，女性患者偶有生育能力，所生子女1/2將發(fā)病；患兒得白血病的風(fēng)險(xiǎn)比正常人高10-20倍；常有聽力障礙，生活不能自理。

很多孕媽媽因?yàn)楦鞣N原因，無(wú)奈生下唐氏寶寶，陪伴TA們發(fā)育成長(zhǎng)的過程中，發(fā)現(xiàn)唐氏寶寶們都是那么的純情、可愛，TA們?cè)趮寢屝闹杏肋h(yuǎn)最漂亮，最心智成熟。

來(lái)自日本的唐寶寶——神谷

在與媽媽對(duì)話的過程中，能發(fā)現(xiàn)她模仿動(dòng)物的叫聲能力很強(qiáng)，笑起來(lái)的樣子非常天真，有一種天生的治愈系笑容。

來(lái)自美國(guó)的唐寶寶——Matt

53歲的Matt患有唐氏綜合征，心智類似一個(gè)5歲的孩子。25歲前母親去世后，一直由年邁的父親照料他的生活。有一次與父親走丟，后來(lái)由警察幫忙找到后，Matt見到父親后直接沖上去，像個(gè)孩子一樣擁抱著父親，不停的親吻，在場(chǎng)每一位人都為之動(dòng)容。

即便每位唐氏寶寶都是媽媽心中的寶貝，但如果你正處于孕期，請(qǐng)做到唐氏早篩查、早預(yù)防！

導(dǎo)致唐氏寶寶的病因，其實(shí)是這些

第一、遺傳的原因

前面也提到了，大部分唐氏寶寶因?yàn)檫z傳因素患病，約占整體人數(shù)的80%的比例。其中不得不提到的是，約有10%的唐氏綜合征是由父親的額外染色體異常所致。

第二、疾病或者致畸物質(zhì)導(dǎo)致的

輻射、藥物、X光線等，也是胎兒致畸的主要原因之一。孕媽媽如果在孕期接觸過多的輻射物質(zhì)或?yàn)E服用藥物，均會(huì)引起唐氏綜合征胎兒。這也是為何一直有醫(yī)生強(qiáng)調(diào)，孕期切莫亂服用藥物的原因。

第三、父母年齡過高

女性優(yōu)生最佳年齡在23-28歲之間。有關(guān)研究顯示，在25歲之內(nèi)生的寶寶，患有唐氏綜合征的幾率就在兩千分之一，如果女性是在40歲之前生孩子，那么患病的幾率在五十分之一，如果是在40歲以上，那么患病的幾率就是二十分之一。這充分說(shuō)明生孩子年齡越大，孩子患唐氏綜合征的幾率就會(huì)越大。

第四、環(huán)境的原因

隨著現(xiàn)在社會(huì)環(huán)境的污染以及飲食的不健康，胎兒患病的幾率也越來(lái)越高，有害的化學(xué)物質(zhì)，藥物的原因，以及一些物理的因素都會(huì)是嬰兒患上唐氏綜合征。另外，孕媽媽孕期不良生活習(xí)慣等，如熬夜、飲食不良等等，均會(huì)影響胎兒健康。

孕期唐氏篩查，很重要

唐氏篩查通過孕早期或孕中期，通過超聲的方式或抽血檢查，來(lái)篩查出唐氏兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

其實(shí)唐篩有兩次：

第一次是早期唐篩，需要在懷孕12周左右做NT檢查；另一次是孕中期唐篩，大概是在懷孕14~21周期抽血檢查。

• NT：頸后透明帶的英文縮寫就是NT，一般通過B超檢查測(cè)量胎兒NT值。在在中國(guó)，醫(yī)生認(rèn)為頸后透明帶大于3毫米為異常。也有的醫(yī)院因?yàn)闄z查儀器不同，將標(biāo)準(zhǔn)值定為2.5毫米。頸后透明帶較厚，并不意味著胎兒一定有問題，需要經(jīng)過孕中期的唐篩檢查。
• 唐篩：唐篩是一種簡(jiǎn)稱，全稱為唐氏篩查，是孕期一項(xiàng)特殊意義的檢查，也是令許多孕媽媽著急擔(dān)心的一種檢查。該檢查是通過抽取孕媽媽5-10毫升外周血進(jìn)行化驗(yàn)，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來(lái)判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)。

必須提醒孕媽媽們的是：這兩項(xiàng)檢查都只能判斷患病風(fēng)險(xiǎn)，并不能診斷胎兒是否患有唐氏綜合征。

許多孕媽媽疑問：錯(cuò)過做唐氏篩查如何補(bǔ)救？

唐氏抽血篩查一般在孕14-21周，最晚不要超過21周，如果孕媽媽有特殊原因，錯(cuò)過做唐氏篩查的時(shí)間，其實(shí)還有一個(gè)補(bǔ)救檢查，那就是做無(wú)創(chuàng)DNA檢查，也有孕媽媽直接跳過唐氏篩查做無(wú)創(chuàng)DNA檢查。（每個(gè)人情況不一樣）

無(wú)創(chuàng)DNA檢查：是在懷孕12-23周進(jìn)行，也是抽取靜脈血進(jìn)行檢查，這兩項(xiàng)都是篩查唐氏。相對(duì)而言，唐氏篩查的準(zhǔn)確率大約為60%-70%。無(wú)創(chuàng)的準(zhǔn)確率更高，篩查21三體的準(zhǔn)確率可達(dá)到98%以上，18三體可以達(dá)到90%以上，13三體相也可以達(dá)到80%多。

唐氏高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的去留，由誰(shuí)來(lái)定？

唐氏篩查一般有三種結(jié)果，包括低風(fēng)險(xiǎn)、臨界值、高風(fēng)險(xiǎn)。低風(fēng)險(xiǎn)一般就算是闖關(guān)通過，臨界值算是有待考究，而高風(fēng)險(xiǎn)則會(huì)讓很多孕媽媽寢食難安。

出現(xiàn)唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果，也只是代表寶寶患唐氏綜合征的概率較高，并不能診斷就是唐氏綜合征。需要進(jìn)一步做無(wú)創(chuàng)NDA檢查或羊水穿刺檢查，根據(jù)檢查結(jié)果，結(jié)合醫(yī)生建議以及家長(zhǎng)決策，才能最終確定寶寶的去留問題。

編后語(yǔ)：如果TA們沒有成功到來(lái)這個(gè)世界上，其中飽含了遺憾與無(wú)奈；如果TA們成功來(lái)到父母的身邊，請(qǐng)大家善待TA們，因?yàn)門A們是這個(gè)世界上最純情、可愛的孩子。

關(guān)注@天天話育兒，分享更多母嬰育兒內(nèi)容。