導讀來源:工人日報患者大多在嬰兒期發病，占比最高的重癥一型患者往往生命周期不超過兩歲，高昂的治療與護理費用壓垮了不少家庭——，下面我們就來聊聊關于兒童遺傳基因是....

來源:工人日報患者大多在嬰兒期發病，占比最高的重癥一型患者往往生命周期不超過兩歲，高昂的治療與護理費用壓垮了不少家庭——，下面我們就來聊聊關于兒童遺傳基因是病嗎?接下來我們就一起去了解一下吧!

兒童遺傳基因是病嗎

來源:工人日報

患者大多在嬰兒期發病，占比最高的重癥一型患者往往生命周期不超過兩歲，高昂的治療與護理費用壓垮了不少家庭——

“機器寶寶”家庭出路何在？

8月6日，一篇名為《我是一個機器寶寶》的微信文章，在一個特殊的圈子里傳播，令不少父母感到心痛。文章是一位年輕的媽媽以自己孩子的口吻寫成的。由于得了一種特殊的疾病，這個寶寶在3個月的時候就住了PICU——兒科重癥監護病房，當時情況非常嚴重，住了9個月。年輕的媽媽是一家知名互聯網公司的員工，收入還算不錯，但面對高昂的護理費用，出院以后因為護理問題，她當時曾在全國發起了求助的信息。

孩子在家里的醫療設備、器械大概有十幾樣。呼吸機、咳痰機、人工呼吸皮囊，還有加濕器、自氧儀、血氧儀等很多醫療設備。為了保證這些設備24小時不斷電，家里還有一個小型的發電機。這個孩子就是靠這些機器在維持生命。

文中的“機器寶寶”，其實是患了一種罕見病——脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）。該病被業內人士稱為嬰幼兒的頭號遺傳病殺手。

嬰幼兒頭號遺傳病殺手

到今年10月份，這個孩子就滿3周歲了，算是護理得比較好的。但大部分患病的寶寶沒有他這么幸運。

脊髓性肌萎縮癥是最常見的常染色體隱性遺傳病之一，患者由于遺傳物質缺陷導致運動神經元受損后肌肉出現萎縮，運動功能喪失。呼吸肌和吞咽肌的受累會嚴重威脅患者的生命，重癥肺炎后所導致的呼吸衰竭是患者首要的致亡原因。

近日，北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心（以下簡稱美兒SMA關愛中心）與北京市病痛挑戰基金會聯合發起倡議，將每年的8月7日設立為“國際SMA關愛日”。

“為什么我們把8月7日定為SMA關愛日，就是因為SMA的病友與7是有分不開的關系，他們主要的致病原因是，SMN1的7號外顯子的缺失，這個是外顯子7的純合的缺乏，就是他們沒有SMN1。”美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍介紹，SMA患者大多在嬰兒期即會起病，占比最高的重癥一型患者（60%）往往生命周期不超過兩歲。

“而身患SMA的寶寶們由于運動神經細胞在生命初期即開始受損并凋亡，進而連最普通的翻身、抬頭、爬行、坐穩都難以實現，隨著病程的發展，他們原有的功能還會不斷弱化，甚至最終影響吞咽和呼吸。”她說。

據北京大學第一醫院兒科副主任熊暉介紹，常規人群中，SMA致病基因的攜帶率非常高，約2%，即50個普通人中就有一個是攜帶者。一旦夫妻雙方同為攜帶者，則每一胎生患兒的概率為25%，生無癥狀攜帶者的概率為50%，生一個健康孩子的概率為25%。

家庭不堪承受之重

這樣的病痛，不僅給患兒也給患兒家庭帶了極大的挑戰。

今年3歲8個月的松子，也是一名SMA患者。松子媽媽說，孩子的患病極大改變了家庭命運。

松子媽媽原是一個北漂，和松子爸爸在北京拼搏，2014年10月份結婚。婚后的生活簡單、幸福、快樂，松子媽媽對未來的生活充滿了希望。兒子出生后，非常呆萌可愛，小家庭更是幸福。

但好景不長，在2015年7月份左右，姥姥發現松子的腿很軟。“那個時候我就在說，每個孩子的發育有早有晚，不要擔心。所以沒有太當回事。”松子媽媽說那個時候一直覺得他是發育遲緩。

后來發現孩子越來越不正常，松子媽媽決定到醫院給孩子做檢查。2015年11月27日，孩子經確診患上了SMA。

“當時我就立刻發了一個朋友圈，求助大家，誰知道SMA是什么東西?”后來在微博里松子媽媽認識了馮家妹（美兒SMA關愛中心發起人，也是SMA患兒媽媽），才知道SMA是不可治愈的。“我當時真的很絕望，每天早晨洗好臉上班，晚上回來就整夜地哭。”后來松子媽媽經過不斷地學習SMA相關知識，開始了應對工作。首先是給松子配備器材。

配備上站立架后，每天父母要幫助松子讓他堅持去站。“還給他配了必須的咳痰機，霧化機，還有矯姿椅。大家聽這些可能很陌生，但是對我來說，我可以非常熟練以他舒適的方式用這些器材。”松子媽媽就是這樣一點點學習護理孩子的知識。

松子外出，只能靠父母背著。但相比之下，孩子的護理費才是真正的承重。

“他所有的輔具都是以萬元來計算的。包括我今年給他新配的車也是很幸運淘到了一個二手的。不過也是要以萬元計算。”松子媽媽說。

今年，為了能有更多時間照顧孩子，松子媽媽離開了工作9年的IT行業，到了保險行業。自從松子確診后，奶奶、姥爺、姥姥和父母一起生活了近3年時間，為的是輪流照顧他。

“我加班的時候奶奶會給他按摩，如果奶奶在忙，姥姥按摩。”松子媽媽說。

期待醫保兜底

邢煥萍說，SMA是一個隱型遺傳病，父母雙方同為SMA基因的攜帶者，攜帶者本身是不會發病的。“以我們國家人口的基數估算，大概會有3000萬的攜帶者數量。這么大的數量，夫妻同為攜帶者的概率還是挺高的。”

美國目前已經上市的SMA藥物，這種藥目前還沒有進入中國，目前在美國銷售的價格，第一年需要75萬美元，第二年以后每年37.5萬美元。

“這和我們大家能夠支付的能力之間有非常大的差距。”邢煥萍說，一些家庭年收入低一些，但如果有一些固定資產，全部賣掉，用來支付孩子一次性治療的費用還是有可能的。

“腦癱的康復費用，是能夠報銷一部分的。但是患SMA，像咳痰機、輪椅等一些輔助設備的需求非常大，但是這些是完全自費的，醫保都不報銷。”熊暉說，如果將SMA納入醫保，解決部分費用，將大大緩解患者家庭的經濟壓力。

據熊暉介紹，“現在國內隨著疾病的認識，越來越多的家庭了解這個病，了解治療渠道，患兒的壽命也在逐漸延長。”（記者 蘭德華）